Stefania Tobaldini, presidente dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry (Aiaf), ha sottolineato l’importanza di una corretta diagnosi e gestione della malattia di Anderson-Fabry, in un incontro tenutosi il 29 aprile 2026 a Roma. Durante la presentazione della campagna “She SpeaXX“, promossa da Chiesi Global Rare Diseases, Tobaldini ha evidenziato come le donne affette da questa malattia siano state storicamente considerate semplici portatrici sane, con conseguenze negative per la loro salute e qualità della vita.
La malattia di Anderson-Fabry e le sue implicazioni
La malattia di Anderson-Fabry è una patologia rara legata a un difetto genetico che porta a un accumulo di sostanze lipidiche nelle cellule. Questo accumulo provoca una serie di sintomi, che possono variare notevolmente da persona a persona. Tobaldini ha spiegato che, a causa di pregiudizi e mancanza di informazioni, molte donne non ricevono una diagnosi tempestiva, il che può portare a una progressione della malattia e a un impatto significativo sulla loro vita quotidiana. Oggi, grazie ai progressi nella ricerca, è emerso che anche le donne possono manifestare i segni tipici della malattia, aprendo la strada a percorsi di cura più adeguati.
Le sfide per le donne affette dalla malattia
Durante il suo intervento, Tobaldini ha messo in evidenza le difficoltà che le donne affrontano nel gestire la malattia. Una delle principali problematiche è la trasmissibilità della patologia all’interno della famiglia, che spesso coinvolge più membri. Questo porta molte donne a ricoprire il doppio ruolo di pazienti e caregiver, dedicando tempo e risorse alla cura di familiari malati e trascurando la propria salute. Inoltre, la scarsa conoscenza della malattia può rendere difficile ottenere il riconoscimento dell’invalidità, complicando ulteriormente la vita lavorativa e personale delle pazienti.
Importanza del supporto e della consulenza
Tobaldini ha anche affrontato il tema della pianificazione familiare, sottolineando le complessità emotive legate alla gravidanza per le donne affette dalla malattia di Anderson-Fabry. È fondamentale che le coppie ricevano supporto adeguato, accesso alla consulenza genetica e informazioni chiare sulle opzioni disponibili. La presidente di Aiaf ha esortato le donne a informarsi e acquisire consapevolezza riguardo alla malattia, per poter affrontare le sfide legate alla salute con maggiore serenità.
Necessità di una presa in carico multidisciplinare
Un altro punto cruciale sollevato da Tobaldini è la necessità di una gestione multidisciplinare della malattia. Le pazienti richiedono frequenti controlli e terapie, e ottimizzare i tempi e ridurre gli accessi in ospedale sono aspetti fondamentali per migliorare la qualità della vita. Inoltre, il supporto ai caregiver è essenziale, poiché gestire una malattia cronica all’interno della famiglia può essere un compito gravoso. È importante che anche i caregiver ricevano sostegno psicologico per affrontare il carico emotivo e pratico.
L’incontro ha messo in luce l’importanza di una corretta informazione e di un supporto adeguato per le donne affette dalla malattia di Anderson-Fabry, al fine di migliorare la loro qualità della vita e garantire un accesso tempestivo alle terapie necessarie.
