In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, che si svolgerà il 28 febbraio 2026, Uniamo Rare Diseases Italy ha presentato oggi le iniziative per la campagna #UNIAMOleforze 2026 durante un evento ufficiale in collaborazione con il Ministero della Salute. L’incontro ha avuto luogo a Roma e ha visto la partecipazione di rappresentanti delle istituzioni, società scientifiche, associazioni e professionisti del settore sanitario. Il tema di quest’anno, “Accesso equo, tempestivo e omogeneo a terapie e trattamenti anche non farmacologici”, sarà al centro di numerosi eventi organizzati nel mese di febbraio per sensibilizzare l’opinione pubblica sui diritti e le necessità delle oltre 2 milioni di persone affette da malattie rare in Italia e circa 300 milioni nel mondo.
Le problematiche delle malattie rare in italia
Durante l’incontro, è emerso che le malattie rare rappresentano una sfida significativa per il sistema sanitario. Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, ha sottolineato come la Giornata delle malattie rare giunga alla sua diciannovesima edizione. “Cinque anni fa abbiamo intrapreso un percorso per seguire le esigenze delle persone con malattie rare, dall’iter diagnostico alla cura olistica, fino alla ricerca”, ha dichiarato Scopinaro. Quest’anno, l’attenzione si concentra sull’accesso ai trattamenti, poiché solo il 5% delle malattie rare ha un trattamento farmacologico specifico, e spesso non esiste una cura definitiva. Le disuguaglianze regionali influiscono ulteriormente sui tempi di accesso ai farmaci, mentre patologie sottodiagnosticate allungano i tempi di attesa. La legge 175/2021 riconosce il diritto a trattamenti riabilitativi e supporti, che devono essere forniti in modo uniforme su tutto il territorio nazionale.
Le statistiche e i progressi nella lotta alle malattie rare
Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute con delega alle malattie rare, ha fornito dati significativi riguardo all’Italia, evidenziando che il Paese ha approvato 146 farmaci orfani su 155 autorizzati dall’Agenzia europea dei medicinali (Ema), pari al 94,2% del totale. Questo posiziona l’Italia al secondo posto in Europa nella gestione delle malattie rare. Gemmato ha riconosciuto la necessità di migliorare ulteriormente, semplificando le procedure di accesso ai farmaci e garantendo una distribuzione più efficiente. Fausta Bergamotto, sottosegretario di Stato al Ministero delle Imprese e del Made in Italy, ha rimarcato l’importanza di supportare l’industria farmaceutica italiana, evidenziando come farmaci innovativi e tecnologie diagnostiche avanzate possano fare la differenza nella vita delle persone affette da malattie rare.
Innovazione e ricerca nel campo delle malattie rare
Grazie agli sforzi di aziende, ricercatori e incentivi economici previsti dal Regolamento europeo sui farmaci orfani, si stanno sviluppando terapie avanzate e dispositivi medici innovativi. Uniamo ha sottolineato l’importanza del “drug repurposing“, ovvero l’utilizzo di farmaci già esistenti per nuove indicazioni terapeutiche. È essenziale garantire che l’innovazione sia accessibile a tutti, con particolare attenzione alla sostenibilità economica. L’Italia si colloca al secondo posto in Europa per numero di farmaci disponibili post-approvazione Ema, un risultato che non deve essere sottovalutato. Tuttavia, i tempi di approvazione devono essere migliorati, in particolare per i farmaci destinati a patologie orfane o gravemente degenerative.
La diagnosi e lo screening neonatale come chiavi di accesso
Un altro aspetto cruciale è rappresentato dalla diagnosi precoce, che deve essere rapida e certa. Attualmente, i tempi medi di diagnosi superano i quattro anni, un dato allarmante secondo Uniamo. Lo screening neonatale esteso è fondamentale per garantire un accesso equo alla diagnosi precoce di malattie genetiche. Andrea Piccioli, direttore generale dell’Istituto superiore di sanità, ha affermato che il programma di screening neonatale in Italia è unico a livello internazionale, ma l’aggiornamento del panel nazionale non avviene con la necessaria tempestività. L’implementazione omogenea del programma è essenziale per superare le disuguaglianze regionali e garantire benefici clinici per tutti.
Il ruolo della presa in carico e della personalizzazione dei trattamenti
Paola Facchin, coordinatrice del Tavolo tecnico interregionale per le malattie rare, ha messo in evidenza l’importanza di una presa in carico olistica per le persone affette da malattie rare. È necessario garantire finanziamenti adeguati alle strutture sanitarie, per assicurare team multidisciplinari e tempi di visita adeguati. Ogni paziente ha esigenze specifiche e non si possono applicare soluzioni standardizzate. L’industria e la ricerca giocano un ruolo fondamentale in questo contesto, come dimostrato dai contributi di esperti presenti all’incontro.
Con la campagna #UNIAMOleforze, Uniamo ribadisce l’importanza di un impegno collettivo tra istituzioni, comunità scientifica, imprese e associazioni per garantire pari diritti di accesso alle cure per tutte le persone affette da malattie rare, a prescindere dalla loro regione di residenza e dalla condizione socio-economica. Maggiori dettagli sulla campagna e sugli eventi della Giornata mondiale delle malattie rare 2026 possono essere trovati sul sito ufficiale di Uniamo.
