Palpitazioni, tachicardia, tremori, insonnia, perdita di peso, intolleranza al caldo, nervosismo e aumento dell’appetito sono segni distintivi di un eccesso di ormoni tiroidei nel sangue, una condizione nota come ipertiroidismo. Questa patologia è frequentemente associata alla malattia di Basedow-Graves. Tuttavia, circa un terzo dei pazienti affetti da questa malattia presenta anche sintomi extra-tiroidei, che non sono direttamente legati alla produzione di ormoni tiroidei.
La malattia oculare tiroidea
La malattia oculare tiroidea, nota come Thyroid eye disease (TED), rappresenta una delle manifestazioni più complesse da trattare. Il professor Alfredo Pontecorvi, ordinario di Endocrinologia all’Università Cattolica del Sacro Cuore e Direttore della UOC di Endocrinologia e Diabetologia presso la Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, sottolinea che i sintomi di questa condizione possono variare da segni aspecifici, come occhi rossi e sensazione di corpo estraneo, a manifestazioni più gravi come la proptosi e l’esoftalmo, dove l’occhio appare sporgente. In casi estremi, si può arrivare alla lussazione del globo oculare o a danni corneali, poiché la palpebra non riesce a coprire completamente l’occhio. In situazioni critiche, può verificarsi anche la compressione del nervo ottico, con il rischio di perdita della vista.
Meccanismi e fattori di rischio
Il coinvolgimento oculare è spesso legato a un fenomeno autoimmune, che è alla base della malattia di Basedow e della produzione di anticorpi anti-recettore del TSH. Il dottor Edoardo Vergani, specialista in endocrinologia presso la Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, spiega che i recettori per il TSH si trovano non solo sulla tiroide, ma anche nel tessuto adiposo dell’orbita. Inoltre, un’infiammazione cronica, che interessa i fibroblasti nell’orbita, può contribuire all’accumulo di materiale che spinge il globo oculare in avanti, causando l’esoftalmo. In rari casi, la malattia di Basedow può manifestarsi inizialmente con sintomi oculari, prima che quelli sistemici si presentino.
Tra i fattori di rischio per l’orbitopatia tiroidea si annoverano il fumo di sigaretta e una iperfunzione tiroidea non adeguatamente trattata. Traumi e stress possono agire come inneschi. Vergani distingue due fasi della malattia: una fase attiva, trattabile con farmaci, e una fase cronica, che può richiedere un intervento chirurgico. La diagnosi precoce è cruciale per intervenire tempestivamente e bloccare l’evoluzione della patologia.
Opzioni terapeutiche e gestione della malattia
Attualmente, il trattamento standard prevede l’uso di cortisonici per un periodo di 12 settimane, accompagnato da una terapia immunosoppressiva orale, come il micofenolato mofetile. Nei casi meno gravi possono essere utilizzati trattamenti topici. Nuove terapie sono in fase di studio, mirate a colpire l’attività fibroblastica e gli anticorpi anti-recettore del TSH. Altri farmaci in fase di ricerca mirano a intervenire sulla tempesta citochinica, utilizzando anticorpi contro l’interleuchina 6.
La diagnosi della malattia è principalmente clinica e può essere supportata da diversi esami. La presenza di una malattia tiroidea di base e anticorpi anti-recettore del TSH è indicativa. Secondo Pontecorvi, sarebbe opportuno misurare alcuni biomarcatori per individuare il percorso principale della malattia, facilitando così la scelta della terapia più adatta. La Fondazione Policlinico Gemelli partecipa attivamente a trial clinici su queste nuove terapie.
Importanza della valutazione oculistica
La valutazione oculistica è fondamentale per determinare la gravità dell’orbitopatia tiroidea, analizzando fattori come l’entità dell’esoftalmo e il danno visivo. Il professor Gustavo Savino, docente di Oculistica presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore e direttore della UOC Oncologia oculare della Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, insieme al dottor Giovanni Cuffaro, guida l’ambulatorio oculistico dedicato. Tecniche diagnostiche come la risonanza magnetica e la TAC possono fornire informazioni utili per pianificare eventuali interventi chirurgici, come la decompressione orbitaria o la correzione dello strabismo.
In Italia, circa 80.000 pazienti soffrono di interessamento oculare, ma si stima che il numero reale sia molto più alto, considerando le forme lievi spesso trascurate. Savino evidenzia che questa manifestazione della malattia di Graves ha un impatto significativo sulla vita quotidiana dei pazienti. Tuttavia, l’introduzione di nuove terapie biologiche e polifarmacologiche potrebbe ridurre notevolmente la necessità di interventi chirurgici.
La gestione di questi pazienti richiede un approccio multidisciplinare. I centri di terzo livello, come la Fondazione Policlinico Gemelli, offrono un percorso completo per i pazienti, avvalendosi di specialisti in vari campi. L’ambulatorio è coordinato dal professor Pontecorvi e dal dottor Vergani per l’endocrinologia, mentre la parte oculistica è seguita dal professor Savino e dal dottor Cuffaro. Gli specialisti possono collaborare con consulenti esterni, tra cui chirurghi endocrini, medici nucleari e radioterapisti, per garantire il miglior trattamento possibile.
