Esperti del settore sanitario avvertono che l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (Attr-Cm) è una patologia spesso trascurata, che può rimanere non diagnosticata per mesi o addirittura anni. Questa malattia progressiva e degenerativa, se non affrontata tempestivamente, può compromettere gravemente la funzionalità cardiaca e quella di altri organi vitali, con un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti. Sebbene si tratti di una condizione rara, con meno di cinque diagnosi ogni diecimila persone, la sua incidenza è particolarmente preoccupante tra la popolazione anziana. Grazie a un crescente impegno nella ricerca e nella pratica clinica, ci sono ora strumenti più efficaci per affrontare l’Attr-Cm, ma è fondamentale aumentare la consapevolezza tra i professionisti della salute per garantire diagnosi e trattamenti tempestivi.
La difficoltà nella diagnosi dell’amiloidosi cardiaca
Secondo la dottoressa Samuela Carigi, cardiologa e responsabile dell’Ambulatorio Scompenso e cardiomiopatie presso l’Ospedale Infermi di Rimini, i pazienti spesso giungono alla diagnosi dopo un lungo periodo durante il quale i sintomi sono stati sottovalutati o mal interpretati. Questo è particolarmente vero per gli uomini sopra i 65 anni che presentano scompenso cardiaco a frazione di eiezione conservata. La dottoressa Carigi sottolinea l’importanza di considerare l’amiloidosi cardiaca in questi casi, poiché ora sono disponibili strumenti diagnostici non invasivi, come la scintigrafia ossea e i biomarcatori, che possono facilitare una diagnosi più rapida e precisa, evitando la necessità di biopsie invasive.
L’amiloidosi cardiaca si verifica a causa dell’accumulo di proteine anomale nel tessuto cardiaco, che compromette la capacità del cuore di pompare il sangue. Le forme più comuni includono l’Attr-Cm, che può essere sia senile che ereditaria, e l’amiloidosi da catene leggere (Al), associata a disfunzioni del midollo osseo. Nonostante la crescente consapevolezza della malattia tra i medici, è necessario un ulteriore impegno per garantire diagnosi precoci e trattamenti adeguati.
Collaborazione multidisciplinare per una diagnosi precoce
Il dottor Giovanni Palladini, internista e direttore del Centro Amiloidosi sistemiche della Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia, evidenzia l’importanza della collaborazione tra diverse specialità mediche. Egli suggerisce che i medici di varie discipline, tra cui cardiologia, neurologia e medicina interna, devono lavorare insieme per identificare i segnali precoci della malattia. Pazienti con sintomi come sindrome del tunnel carpale bilaterale, ipotensione ortostatica o neuropatia periferica, se accompagnati da segni di cardiomiopatia, devono essere sottoposti a ulteriori accertamenti.
La creazione di un ambiente di lavoro collaborativo è essenziale per garantire che i pazienti ricevano un’assistenza coordinata e tempestiva, evitando la frammentazione del percorso diagnostico e terapeutico. La diagnosi precoce è cruciale per migliorare gli esiti clinici e funzionali dei pazienti affetti da amiloidosi cardiaca.
Prospettive terapeutiche per l’amiloidosi cardiaca
Una notizia positiva nel panorama terapeutico è l’arrivo in Italia di acoramidis, un farmaco innovativo progettato per il trattamento dell’Attr-Cm. Questo nuovo trattamento, che emula la mutazione protettiva T119M, ha mostrato risultati promettenti, con una significativa riduzione del rischio di mortalità e delle ospedalizzazioni dopo soli tre mesi di terapia. La dottoressa Carigi sottolinea come acoramidis possa stabilizzare quasi completamente il livello della transtiretina nel sangue, influenzando positivamente gli esiti clinici.
È fondamentale, tuttavia, che la diagnosi venga anticipata per massimizzare l’efficacia del trattamento. Riconoscere i segnali di allerta è essenziale per migliorare la prognosi dei pazienti. Negli ultimi anni, grazie ai progressi nella diagnostica e nella terapia, si è assistito a un incremento delle diagnosi di amiloidosi cardiaca, evidenziando la necessità di un cambiamento di mentalità nella valutazione clinica e un potenziamento della rete diagnostica.
L’introduzione di terapie mirate come acoramidis rappresenta una nuova opportunità per gestire l’Attr-Cm, contribuendo a rallentare la progressione della malattia e a preservare la qualità della vita dei pazienti. La continua innovazione scientifica offre speranze concrete per un futuro migliore per coloro che affrontano questa condizione complessa.
