Il 10 novembre 2025, Laura Obici, ricercatrice presso il Centro per lo studio e la cura delle amiloidosi della Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia, ha presentato a Genova, durante il 46° Congresso nazionale Sifo, i risultati di un’analisi riguardante il trattamento dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia (Attrv-Pn). L’attenzione si è concentrata sulla molecola innovativa eplontersen, per la quale si prevede l’approvazione della rimborsabilità entro i primi sei mesi del 2026. Obici ha sottolineato l’importanza di questo farmaco, evidenziando i benefici in termini di costo-efficacia, impatto sociale e risposta ai bisogni insoddisfatti dei pazienti.
Valutazione dell’hta e caratteristiche del farmaco
L’analisi condotta attraverso il processo di Health Technology Assessment (Hta) ha messo in luce diverse caratteristiche positive di eplontersen. Obici ha spiegato che il farmaco offre la possibilità di autosomministrazione e richiede una somministrazione meno frequente rispetto ai trattamenti precedenti, con un’iniezione ogni quattro settimane. Non è necessaria alcuna premedicazione e il profilo di sicurezza e tollerabilità del farmaco è considerato ottimo. Questi aspetti potrebbero rappresentare un cambiamento significativo nella vita dei pazienti affetti da questa malattia rara.
Caratteristiche dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina
Laura Obici ha descritto l’amiloidosi ereditaria da transtiretina come una malattia genetica rara, con trasmissione autosomica dominante. Essa è causata dall’accumulo nei tessuti di una proteina insolubile, la transtiretina, che è fondamentale per il trasporto della tiroxina e della vitamina A. In presenza di mutazioni, questa proteina diventa instabile e si accumula in forma di fibrille di amiloide, colpendo diversi organi e tessuti, in particolare i nervi periferici e il cuore. Le manifestazioni cliniche sono variegate, ma la polineuropatia sensitivo-motoria e autonomica è predominante, rendendo necessario l’uso di trattamenti mirati.
Epidemiologia e bisogni dei pazienti
Obici ha inoltre discusso l’epidemiologia dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina, evidenziando come la sua prevalenza stia aumentando grazie a una maggiore consapevolezza da parte degli specialisti. Un tempo, il registro Telethon indicava una prevalenza di 4 casi per milione di abitanti in Italia; studi più recenti hanno aggiornato questa cifra a 7,5 casi per milione, suggerendo l’esistenza di circa 500 pazienti nel paese. Tuttavia, la diagnosi precoce rimane un problema cruciale, con molti pazienti che subiscono danni permanenti a causa di un riconoscimento tardivo della malattia. Obici ha enfatizzato la necessità di interventi tempestivi e di un approccio multidisciplinare per gestire i vari aspetti della malattia, che coinvolge diversi organi e specialisti. La mancanza di competenze multidisciplinari in alcuni centri rappresenta una sfida significativa per la cura e il supporto dei pazienti e delle loro famiglie.
