La sclerosi laterale amiotrofica continua a rappresentare una delle sfide più gravi nel campo delle malattie neurodegenerative. Caratterizzata dalla progressiva perdita dei motoneuroni, la Sla porta a significativi deficit motori e una prognosi infausta. Durante il 54esimo congresso della Società italiana di neurologia svoltosi a Roma, la Professoressa Valeria Sansone dell’Università di Milano ha discusso delle recenti scoperte scientifiche riguardanti la malattia e dell’importanza di sviluppare terapie più efficaci.
Segnali di allerta e diagnosi precoce
La Sla si manifesta attraverso sintomi iniziali e poco specifici, come problemi motori, difficoltà di linguaggio e problemi di deglutizione, che possono facilmente essere trascurati. Tuttavia, questi segni devono essere considerati campanelli d’allarme allarmanti per una malattia potenzialmente devastante. Negli ultimi anni, i progressi nella comprensione della malattia hanno portato a diagnosi più rapide e precise. Come spiegato dalla Professoressa Sansone, la continua evoluzione dei criteri diagnostici e l’identificazione di biomarcatori hanno reso possibile individuare i pazienti affetti in maniera più tempestiva.
La questione della diagnosi precoce è cruciale, poiché riconoscere la malattia in fase iniziale offre maggiori opportunità per un trattamento precoce e potenzialmente più efficace. I ricercatori stanno attualmente esplorando mutazioni genetiche come fattori chiave nella Sla, in particolare quelle associate alla proteina superossido dismutasi 1 . Identificare queste mutazioni permette non solo di offrire una diagnosi accurata, ma anche di indirizzare la ricerca verso terapie mirate che agiscono su specifici meccanismi patologici della malattia.
Strumenti terapeutici all’avanguardia
La ricerca nel campo della Sla ha prodotto risultati promettenti, in particolare con l’introduzione di trattamenti innovativi come l’oligonucleotide antisenso . Questo approccio terapeutico rivoluzionario agisce direttamente sul gene Sod1, il cui dysfunzionamento è legato a forme ereditarie di Sla. Il farmaco tofersen, il primo Aso approvato dalla FDA nel 2023, rappresenta una pietra miliare in questo percorso. L’approvazione da parte dell’Agenzia europea dei medicinali nel febbraio 2024 e la sua disponibilità in Italia per accesso anticipato sono ulteriori passi avanti per i pazienti affetti dalla malattia.
Il tofersen, infatti, agisce inibendo la produzione della proteina Sod1 tossica, un passaggio fondamentale per rallentare l’evoluzione neurodegenerativa nei pazienti. Oltre ad arrestare la progressione della malattia, il trattamento ha dimostrato di ridurre i biomarcatori associati al danno neuronale, come i neurofilamenti a catena leggera. Ciò ha suscitato un rinnovato interesse per la ricerca di terapie sempre più efficaci, sottolineando la necessità di ottimizzare i protocolli terapeutici sperimentali.
Nuove frontiere nella cura delle distrofie muscolari
Parallelamente alla ricerca sulla Sla, il campo delle distrofie muscolari, in particolare la distrofia muscolare di Duchenne, sta vivendo un periodo di vivace innovazione. Questo tipo di distrofia, che ha un esordio infantile e si manifesta con debolezza progressiva e ipotrofia dei muscoli, rappresenta una sfida significativa per le famiglie e i medici. Secondo la Professoressa Sansone, esistono adesso nuove terapie promettenti che mirano a rallentare la progressione di questa malattia invalidante.
A partire da agosto 2024, un programma di uso compassionevole consente l’accesso al farmaco givinostat per bambini di almeno sei anni affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne. Questo inibitore delle istine deacetilasi è progettato per migliorare l’espressione genica e poter contrastare processi infiammatori e fibrosi nel tessuto muscolare. L’obiettivo è non solo di rallentare l’evoluzione della malattia, ma anche di procrastinare la perdita della capacità deambulatoria e prevenire il deterioramento della funzione respiratoria e cardiaca.
Il focus sulla ricerca e lo sviluppo di terapie avanzate, sia per la Sla sia per le distrofie muscolari, mostra che la scienza sta compiendo progressi vitali per affrontare malattie che fino a poco tempo fa sembravano insormontabili. La comunità scientifica continua a lavorare per approfondire la comprensione di queste malattie, nella speranza di migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
