L’approvazione del nuovo farmaco eplontersen rappresenta un significativo passo avanti nella cura dell’amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina, una malattia rara che colpisce una ristretta percentuale della popolazione. Questo trattamento, somministrato per via sottocutanea una volta al mese, offre vantaggi sia ai pazienti sia ai medici. I pazienti, infatti, possono beneficiare di una terapia che non compromette la loro qualità di vita, mentre i medici possono prescrivere un farmaco che non richiede un impegno organizzativo eccessivo, poiché può essere somministrato anche a domicilio.
Il parere dell’esperto
Marco Ceccanti, ricercatore presso il Dipartimento di Neuroscienze Umane dell’Università La Sapienza di Roma, ha espresso la sua opinione durante un incontro con la stampa tenutosi il 21 settembre 2026 a Milano, organizzato da AstraZeneca in occasione della rimborsabilità del farmaco da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa). Questa nuova terapia si rivolge ai pazienti adulti con polineuropatia di stadio 1 o 2, offrendo loro una nuova opportunità di trattamento.
Caratteristiche della malattia
L’amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina è una patologia genetica rara, che in Europa colpisce meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti. In Italia, recenti indagini indicano una prevalenza di circa 6 casi ogni milione di persone. Questa malattia è causata da un errore nel codice genetico che altera la proteina transtiretina, portando a un’instabilità che può danneggiare vari tessuti, inclusi cuore e sistema nervoso periferico. La prognosi è spesso infausta, con scompenso cardiaco come causa principale di deterioramento.
Impatto sulla qualità della vita
Il decorso della malattia comporta un significativo peggioramento della qualità di vita dei pazienti. I sintomi includono perdita di sensibilità e difficoltà motorie, che possono portare all’uso della carrozzina o all’allettamento. Inoltre, l’interessamento del sistema nervoso autonomo può causare disturbi nelle funzioni corporee involontarie, come la digestione e la frequenza cardiaca, influenzando ulteriormente il benessere del paziente. Le richieste dei pazienti in ambulatorio spesso riguardano il miglioramento di questi aspetti, evidenziando l’importanza di una terapia che affronti non solo i sintomi fisici ma anche il benessere generale.
Risultati degli studi clinici
Nell’ambito dello studio di fase 3 denominato Neuro-TTRansform, è stata utilizzata una scala chiamata Compass-31 per valutare le alterazioni della funzionalità autonoma nei pazienti. I risultati hanno mostrato che i pazienti trattati con eplontersen hanno evidenziato un miglioramento significativo negli outcome rispetto a quelli trattati con placebo. Anche la scala mNIS+7, che misura i disturbi sensitivi e motori, ha confermato l’efficacia del farmaco. Questi risultati rappresentano una speranza concreta per i pazienti affetti da questa malattia complessa e debilitante.
