Il 7 marzo 2025, il Centro Cardiologico Monzino IRCCS di Milano ha reso noti i risultati significativi ottenuti dal suo Ambulatorio di Cardiogenetica, un’iniziativa che si propone di affrontare le cardiopatie ereditarie. Queste malattie, come la Sindrome del QT lungo e la Sindrome di Brugada, sono state al centro dell’attenzione per la loro pericolosità, in particolare dopo la morte improvvisa di atleti apparentemente in buona salute. Grazie a un semplice test genetico, è possibile identificare varianti genetiche che potrebbero mettere a rischio la vita di giovani e meno giovani.
Il test genetico come strumento di prevenzione
Il test genetico, effettuato attraverso un prelievo di sangue, ha dimostrato la sua efficacia nel diagnosticare patologie cardiache ereditarie. Secondo i dati forniti dal Monzino, su un campione di 600 pazienti sottoposti al test, il 40% ha mostrato almeno una variante genetica patologica o sospetta. Questo dato mette in luce l’importanza della diagnosi precoce, soprattutto considerando che il 52% dei familiari testati ha rivelato di essere portatore della stessa variante genetica. La coordinatrice del Programma di Cardiogenetica, Valeria Novelli, ha spiegato che la scoperta di una variante genetica può aprire a strategie di prevenzione e salvaguardare la vita di molte persone.
Ogni anno, in Italia, circa mille giovani sotto i 35 anni muoiono a causa di patologie cardiache ereditarie, spesso senza sintomi premonitori. Novelli ha sottolineato che una diagnosi molecolare potrebbe salvare molte di queste vite. Le cardiopatie ereditarie, pur essendo classificate come rare, colpiscono un numero significativo di individui, come dimostra la Sindrome del QT lungo, che interessa 1 giovane su 2.000.
Le malattie aritmogene ereditarie
Le cardiopatie ereditarie attualmente conosciute appartengono principalmente alla categoria delle malattie aritmogene ereditarie (MAE). Gli esperti del Monzino hanno evidenziato che queste patologie vengono spesso scoperte durante visite mediche di routine, come i check-up per l’attività sportiva, quando emergono aritmie o eventi aritmici. Malattie come la Sindrome di Brugada e la cardiomiopatia aritmogena possono avere conseguenze gravi, ma grazie a programmi di sorveglianza attiva e terapie preventive, come l’impianto di un loop recorder o di un defibrillatore, è possibile ridurre i rischi.
Novelli ha spiegato che le varianti genetiche identificate possono essere classificate come benigne, maligne o “varianti di significato incerto” (VUS). Attualmente, circa il 60% delle varianti identificate nel centro sono VUS, il che implica che la persona portatrice non riceverà terapie immediate, ma sarà monitorata attraverso un programma di rivalutazione. Grazie a questo approccio, il 25% delle VUS viene riclassificato nel tempo, dimostrando come la ricerca in questo campo stia progredendo rapidamente.
Il futuro della cardiogenetica in Italia
Giulio Pompilio, direttore scientifico del Centro Cardiologico Monzino, ha dichiarato che il centro è tra i leader in Italia nella diagnosi e cura delle malattie cardiache ereditarie. La cardiogenetica sta assumendo un ruolo sempre più centrale nella protezione della salute cardiaca e si stima che nel 40-50% dei pazienti sia possibile identificare la mutazione genetica specifica associata alle patologie cardiache. Pompilio ha sottolineato l’importanza della ricerca per scoprire le cause genetiche di patologie ancora sconosciute.
Il Ministero della Salute ha già integrato la rianalisi dei test genetici nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), riconoscendo l’importanza di monitorare i pazienti anche dopo un test genetico negativo. Questa iniziativa rappresenta un passo significativo verso una maggiore comprensione e gestione delle cardiopatie ereditarie, ponendo l’accento sulla necessità di continuare gli studi e le ricerche in questo settore.
