La prima edizione di ‘RAREvolution – Una finestra sul futuro delle malattie rare’ si è tenuta a Roma nel 2026, portando in primo piano temi cruciali per la gestione e il trattamento delle malattie rare. L’evento, organizzato da Bistoncini Partners, ha visto la partecipazione di istituzioni, coordinamenti regionali, esperti del settore sanitario, comunità scientifica, associazioni di pazienti e aziende del settore farmaceutico. Le discussioni hanno messo in evidenza la necessità di migliorare l’interoperabilità dei dati, di garantire un accesso uniforme all’innovazione e di valorizzare il ruolo dei caregiver.
Gestione dei dati e continuità assistenziale
Durante l’incontro, sono emerse linee guida riguardanti la gestione dei dati sanitari, l’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (Lea) e il screening neonatale esteso (Sne). I partecipanti hanno sottolineato l’importanza di creare una rete efficace tra centri specialistici e assistenza territoriale, affinché i pazienti possano ricevere cure adeguate lungo tutto il percorso di trattamento. Le raccomandazioni formulate hanno toccato aspetti fondamentali, come la necessità di condividere informazioni importanti e l’organizzazione delle reti assistenziali. È stata evidenziata anche l’importanza di garantire un accesso sostenibile e omogeneo alle terapie innovative.
Innovazione e tecnologia nella diagnosi
Un tema centrale del dibattito è stato l’inserimento dell’Orpha Code nel Fascicolo sanitario elettronico, una misura che diventerà obbligatoria nel 2028. L’obiettivo è garantire che i pazienti siano seguiti in modo adeguato durante il loro percorso assistenziale, in particolare nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta. I partecipanti hanno discusso la necessità di aggiornare i Lea e di affrontare i ritardi che potrebbero influenzare la lista delle patologie. È stata proposta l’adozione di un modello di decreto pilota per garantire aggiornamenti più rapidi, in particolare per le nuove terapie che richiedono diagnosi tempestive.
Gino Gerosa, assessore alla Sanità della Regione Veneto, ha enfatizzato l’importanza di un cambio di paradigma nell’organizzazione e nell’assistenza per le malattie rare. Ha suggerito di integrare i registri con algoritmi di machine learning, per rendere le diagnosi più rapide e precise. Ha sottolineato anche il ruolo fondamentale del medico di medicina generale, che dovrebbe collaborare attivamente con gli specialisti attraverso il teleconsulto.
Il rapporto tra Stato e Regioni
Il senatore Ignazio Zullo, membro della X Commissione del Senato, ha messo in evidenza il rapporto tra lo Stato e le Regioni riguardo all’aggiornamento dei Lea. Ha sottolineato l’importanza di implementare screening adeguati e di mantenere un equilibrio tra assistenza sanitaria e tutele sociali. Zullo ha evidenziato come il rafforzamento degli screening debba continuare, per garantire una copertura completa e adeguata ai pazienti.
Gian Antonio Girelli, della XII Commissione Affari sociali della Camera dei deputati, ha annunciato progressi significativi nella legislazione riguardante i caregiver. Ha comunicato che un disegno di legge a loro favore è stato approvato in Commissione e ora attende di essere esaminato in Aula. Girelli ha insistito sulla necessità di stabilire riferimenti nazionali per le malattie rare, affinché le buone pratiche possano diventare parte integrante del sistema sanitario nazionale.
Prospettive future e raccomandazioni
La prima edizione di RAREvolution ha rappresentato un passo significativo verso la creazione di linee guida nazionali basate su esperienze regionali. Il documento di sintesi e raccomandazioni che ne deriva servirà come strumento per raccogliere le criticità comuni e le proposte emerse, facilitando il dialogo e la collaborazione tra i vari attori coinvolti nella gestione delle malattie rare.
L’evento ha ricevuto il supporto di aziende del settore farmaceutico, tra cui Alexion Pharma Italy, Amgen e Bayer, che hanno contribuito in modo non condizionante, sottolineando l’importanza della cooperazione tra pubblico e privato per affrontare le sfide legate alle malattie rare.
