Diagnosi avanzate al Bambino Gesù: genetica e intelligenza artificiale per casi complessi

L’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma introduce la metagenomica e l’intelligenza artificiale per migliorare la diagnosi e il trattamento delle infezioni nei pazienti immunocompromessi.

Il 26 marzo 2025, l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma ha introdotto un innovativo approccio diagnostico, capace di affrontare anche i casi più complessi di infezione. Grazie all’integrazione della metagenomica e dell’intelligenza artificiale, i medici possono ora identificare patogeni rari e sconosciuti, migliorando significativamente le possibilità di trattamento per i giovani pazienti, in particolare per quelli con un sistema immunitario compromesso.

Innovazione nella diagnosi delle infezioni

Il dottor Carlo Federico Perno, responsabile di Microbiologia e Diagnostica di Immunologia presso il Bambino Gesù, ha spiegato come la metagenomica rappresenti una vera e propria rivoluzione nella diagnosi delle infezioni. Questa tecnica consente di analizzare tutto il materiale genetico presente in campioni biologici, come sangue e tessuti, senza limitarsi a cercare un singolo patogeno. L’approccio consente di scoprire microrganismi mai osservati prima, garantendo diagnosi rapide e terapie più efficaci.

In un contesto clinico dove le infezioni possono avere esiti fatali, la capacità di identificare rapidamente il patogeno responsabile è cruciale. Presso il Bambino Gesù, un team di bioinformatici analizza le sequenze metagenomiche, trasformando enormi quantità di dati in informazioni utili per i medici. Gli algoritmi di intelligenza artificiale giocano un ruolo fondamentale nell’interpretazione delle informazioni, correlando i patogeni con i sintomi presentati dai pazienti.

Esempi di diagnosi riuscite

Il dottor Perno ha condiviso casi emblematici in cui la metagenomica ha fatto la differenza. Tra questi, un episodio di shock settico in alcuni bambini causato dal batterio Lactococcus garvieae, tipicamente associato alla trota, e un’infezione mortale provocata dal fungo Ustilago maydis in un paziente immunocompromesso. In entrambi i casi, l’approccio diagnostico ha permesso di identificare patogeni che altrimenti sarebbero rimasti invisibili, consentendo interventi tempestivi e salvando vite.

Queste esperienze dimostrano come la metagenomica non solo migliori la diagnosi, ma possa anche portare a trattamenti più mirati. La collaborazione tra diversi reparti dell’ospedale è fondamentale per il successo di queste diagnosi, permettendo un approccio multidisciplinare che si traduce in risultati clinici positivi.

Contrastare la resistenza agli antibiotici

Un ulteriore beneficio dell’approccio metagenomico è la sua capacità di contribuire a combattere la resistenza antimicrobica. L’analisi approfondita dei campioni consente di evitare l’uso inappropriato di antibiotici quando non si identificano patogeni. Al contrario, quando un agente specifico viene riconosciuto, è possibile intervenire rapidamente con una terapia adeguata.

Il dottor Perno sottolinea che la metagenomica non si limita a confermare diagnosi già sospettate, ma esplora anche elementi inaspettati, rendendola una risorsa preziosa per la diagnostica microbiologica. Questa metodologia, dotata di strumentazione avanzata e supportata dall’intelligenza artificiale, è destinata a diventare lo standard a livello globale, aiutando i clinici a prendere decisioni terapeutiche sempre più efficaci.

Con una sinergia tra tecnologia e competenze mediche, il Bambino Gesù guarda al futuro delle infezioni con un rinnovato ottimismo, pronto a fronteggiare le sfide sanitarie con strumenti innovativi e una visione collaborativa.

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