Nella pratica clinica quotidiana, molti professionisti si trovano ad affrontare pazienti che, dopo anni di incertezze e diagnosi incomplete, giungono alla ricerca di risposte concrete. Spesso, questi pazienti hanno sottoposto a numerosi esami senza ottenere risultati definitivi. Recentemente, nel 2025, si è assistito a un cambiamento significativo nella diagnosi dell’Alzheimer, in particolare grazie all’emergere di nuovi biomarcatori ematici, tra cui pTau217 e pTau181, che meritano di essere esplorati.
Esami raccomandati per la diagnosi di Alzheimer
Fino a pochi anni fa, la diagnosi della malattia di Alzheimer si basava principalmente su criteri clinici e processi di esclusione. Gli esami come la PET cerebrale e la puntura lombare sono stati strumenti fondamentali, ma rimangono accessibili solo a una ristretta fascia di pazienti, spesso dopo lunghi tempi di attesa e in contesti altamente specializzati. Questo scenario ha portato a una situazione preoccupante: una parte significativa delle persone con disturbi cognitivi non riceve una diagnosi biologicamente fondata, specialmente nelle fasi iniziali, quando sarebbe più utile. I dati epidemiologici indicano che meno del 25% dei pazienti con demenza di grado intermedio ottiene una diagnosi corretta, e oltre il 90% degli individui con declino cognitivo iniziale non viene sottoposto a test biologici.
In questo contesto, i biomarcatori ematici emergono come una novità rilevante. Un semplice prelievo di sangue rende possibile l’accesso a una diagnosi più equa e tempestiva, anche al di fuori dei grandi centri. La malattia di Alzheimer è caratterizzata da due processi fondamentali: l’accumulo di beta-amiloide e le alterazioni patologiche della proteina tau. Le forme fosforilate della tau, come pTau217 e pTau181, possono essere misurate nel sangue e riflettono direttamente questi processi. In particolare, il pTau217 si distingue come biomarcatore altamente specifico, elevato anche anni prima della comparsa dei sintomi.
È importante chiarire che questi biomarcatori non forniscono una diagnosi automatica. Non si tratta di una scorciatoia diagnostica, ma di strumenti che richiedono esperienza e buon senso clinico. Questi biomarcatori aiutano i neurologi a orientare il percorso diagnostico, permettendo di selezionare con maggiore precisione i pazienti che necessitano di ulteriori esami come la PET o l’analisi del liquor, riducendo così tempi, costi e incertezze.
Modello diagnostico multi-livello
Il nuovo approccio diagnostico prevede un modello multi-livello, suddiviso in tre fasi. La prima fase, ambulatoriale, prevede che un livello basso di pTau181 indichi un’Alzheimer improbabile. Nella seconda fase, nei centri per i disturbi cognitivi, la presenza di pTau217 conferma biologicamente il sospetto diagnostico. Infine, la terza fase prevede l’uso di PET o analisi del liquor per i casi più complessi o discordanti.
È fondamentale sottolineare che nessun biomarcatore può sostituire l’anamnesi, l’esame neurologico e il ragionamento clinico, specialmente nelle fasi iniziali del declino cognitivo. La combinazione di questi elementi rimane cruciale per una diagnosi accurata.
Vantaggi e limiti dei biomarcatori
L’uso dei biomarcatori ematici nella diagnosi della malattia di Alzheimer offre vantaggi significativi. Questo approccio è meno invasivo e consente una maggiore chiarezza diagnostica precoce, facilitando un percorso più rapido e meno frustrante per pazienti e famiglie. La vera innovazione consiste nel portare la diagnosi biologica dell’Alzheimer all’interno della pratica clinica quotidiana. Tuttavia, è importante ricordare che, sebbene i biomarcatori rappresentino un passo avanti importante, rimangono strumenti che necessitano del ragionamento clinico per acquisire significato e valore nella diagnosi e nel trattamento della malattia.
