Il 3 dicembre 2025, il Policlinico di Milano ha segnato un’importante pietra miliare nella cura dell’emofilia B, trattando il primo paziente in Italia con la terapia genica approvata per questa malattia rara e potenzialmente letale, nota come Hemgenix (etranacogene dezaparvovec). Questo trattamento innovativo è stato somministrato dal team del Centro emofilia della struttura, riconosciuta a livello internazionale per la gestione dei disturbi della coagulazione. La terapia, che richiede un’unica infusione, è destinata a pazienti adulti con una forma moderatamente grave della malattia, caratterizzata da un deficit congenito del Fattore IX della coagulazione, e senza una storia di inibitori del fattore FIX.
La terapia genica e il suo impatto
L’Hemgenix rappresenta un cambiamento significativo nel trattamento dell’emofilia B, poiché consente ai pazienti di produrre autonomamente il Fattore IX, riducendo così la necessità di infusioni regolari. Questa innovazione è stata recentemente autorizzata in Italia dall’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) e può essere accessibile tramite il Servizio sanitario nazionale, grazie a un sistema di rimborso basato sulle evidenze. Flora Peyvandi, direttrice della Medicina interna – emostasi e trombosi del Policlinico di Milano, ha sottolineato l’importanza di questa terapia, affermando che per la prima volta nel centro è disponibile una soluzione che può migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti.
Sebbene i trattamenti attuali siano generalmente efficaci, richiedono somministrazioni frequenti che possono influenzare negativamente la vita quotidiana dei pazienti. La nuova terapia genica, somministrata attraverso un’infusione endovenosa, utilizza un vettore adeno-associato per introdurre il gene funzionale nelle cellule, permettendo al fegato di produrre Fattore IX in modo autonomo e duraturo. Questo approccio potrebbe ridurre drasticamente gli episodi di sanguinamento, migliorando così il benessere generale dei pazienti.
Il parere delle associazioni di pazienti
Cristina Cassone, presidente della Federazione delle associazioni emofilici – FedEmo, ha commentato l’importanza di questo trattamento per la comunità affetta da emofilia. Il trattamento del primo paziente in Italia con etranacogene dezaparvovec rappresenta un passo avanti significativo, poiché le attuali opzioni terapeutiche comportano un notevole onere per le persone affette, influenzando il loro quotidiano e le relazioni familiari. Cassone ha evidenziato come una singola infusione possa cambiare drasticamente la vita di chi convive con l’emofilia B, portando maggiore serenità alle famiglie.
Marianna Alacqua, Medical Affairs Director di Csl Behring Italia, ha dichiarato che questo risultato è il frutto di una stretta collaborazione tra la comunità medica, le autorità sanitarie e le associazioni di pazienti, con l’obiettivo di garantire l’accesso a trattamenti innovativi per i pazienti italiani. Alacqua ha sottolineato l’impegno di Csl nel migliorare la vita delle persone affette da disturbi della coagulazione attraverso l’innovazione scientifica, confermando così il valore di questo traguardo nel panorama della salute pubblica.
