La mancanza di dati precisi riguardanti il numero di donne affette da Malattie Emorragiche Congenite (MEC) rappresenta un problema significativo nel campo della salute. Rita Carlotta Santoro, presidente dell’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE), ha sottolineato questa difficoltà durante il convegno “Le MEC malattie emorragiche congenite nelle donne: una condizione di rarità e fragilità. Diagnosi e terapie”, tenutosi in occasione della XXI Giornata mondiale dell’emofilia, celebrata il 17 aprile 2025.
Problemi di diagnosi e registrazione
Santoro ha evidenziato che uno dei motivi principali per cui non si conoscono i dati esatti è il gran numero di donne non diagnosticate o sottodiagnosticate. Questo porta a una mancanza di consapevolezza e di attenzione nei confronti delle donne che soffrono di questa condizione. La varietà dei sintomi è un altro fattore complicante: alcune donne possono presentare sintomi gravi, mentre altre possono avere manifestazioni lievi. Questa diversità rende difficile stabilire un quadro epidemiologico chiaro.
In aggiunta, la presidente ha fatto notare che gli studi epidemiologici e i registri attualmente disponibili non forniscono dati disaggregati per genere. Questo significa che non è possibile ottenere un conteggio accurato delle donne affette da malattie emorragiche congenite, ostacolando così la ricerca e l’implementazione di cure adeguate.
Il convegno e l’importanza della sensibilizzazione
Il convegno ha avuto un’importanza cruciale per sensibilizzare l’opinione pubblica e i professionisti della salute su un tema spesso trascurato. Durante l’evento, esperti del settore hanno discusso delle sfide legate alla diagnosi e alla gestione delle MEC nelle donne, evidenziando la necessità di sviluppare strategie più efficaci per affrontare questa problematica.
La Giornata mondiale dell’emofilia rappresenta un’occasione fondamentale per promuovere la consapevolezza su queste condizioni rare e per incoraggiare la collaborazione tra istituzioni, associazioni e professionisti della salute. La speranza è che, attraverso un maggiore impegno nella ricerca e nella raccolta di dati, sia possibile migliorare la qualità della vita delle donne affette da malattie emorragiche congenite e garantire loro un accesso adeguato a diagnosi e trattamenti.
