La malattia conosciuta prevalentemente nei bambini sta emergendo con sempre maggiore frequenza anche negli adulti, in particolare tra i maschi sotto i 40 anni. Il dottor Bruno Annibale, specialista dell’ospedale Sant’Andrea di Roma, sottolinea come un caso recente di una madre di 50 anni evidenzi l’importanza di superare gli stereotipi nella diagnosi dell’esofagite eosinofila (Eoe).
Chi colpisce l’esofagite eosinofila
Negli ultimi anni, la prevalenza di questa malattia ha mostrato un picco tra i 35 e i 39 anni, per poi diminuire dopo i 45. Un dato significativo è che i maschi presentano un rischio triplo di sviluppare questa condizione. È proprio per questo motivo che i sintomi manifestati dalla mamma di 50 anni sono stati inizialmente interpretati come segni di depressione, piuttosto che come indicativi di questa malattia infiammatoria cronica. La diagnosi è stata finalmente corretta grazie all’abilità di un giovane gastroenterologo, Emanuele Dilaghi, che ha riconosciuto i sintomi come riconducibili all’Eoe, andando oltre le convenzioni comuni.
Il dottor Annibale, esperto in materia e ordinario di Gastroenterologia presso l’Università Sapienza di Roma, ha descritto questo caso come emblematico. “Si tratta di una malattia relativamente ‘nuova’, poiché i progressi nella conoscenza e nelle terapie hanno portato a un aumento delle diagnosi”, ha affermato. “Quello che prima era considerato raro non lo è più, tanto che alcuni pazienti che in passato ricevevano esenzioni ora non ne hanno più bisogno”.
Le cause della malattia
Ma quali sono le ragioni alla base dell’Eoe? Secondo il dottor Annibale, si verifica un’infiammazione allergica che provoca difficoltà nella deglutizione. Le persone tendono ad adattarsi a questa situazione, prolungando i pasti o evitando di mangiare del tutto. Questo adattamento è spesso sottile e può essere frainteso come una naturale evoluzione, portando a diagnosi errate come anoressia o depressione. Inizialmente, i sintomi possono sovrapporsi a quelli della sindrome da reflusso gastroesofageo, complicando ulteriormente la diagnosi.
In media, i pazienti impiegano tra i 5 e i 6 anni per ricevere una diagnosi corretta. Questo ritardo è significativo, poiché circa un terzo di loro si presenta al pronto soccorso lamentando un’oppressione al petto, come se un boccone fosse rimasto bloccato. Molti pazienti, per reazione, modificano la loro alimentazione, optando per cibi liquidi o morbidi. Sebbene i genitori possano notare questi cambiamenti nei bambini, per gli adulti è più difficile far emergere il problema.
La malattia è sostanzialmente causata da un’infiltrazione anomala di eosinofili nella mucosa esofagea, sebbene altri mediatori dell’infiammazione di tipo 2 possano essere coinvolti. Le prime descrizioni dell’Eoe risalgono al 1990 e, con l’aumento delle diagnosi, la comprensione della malattia è progredita. Attualmente, l’incidenza è stimata in 20 casi ogni 100.000 persone all’anno, simile a quella delle malattie infiammatorie intestinali. La prevalenza nei Paesi occidentali è stimata in oltre 1 persona su 1.000.
Fattori aggiuntivi da considerare
Un aspetto interessante è che molte persone affette da Eoe presentano una significativa comorbidità allergica, come asma e poliposi nasali. Inoltre, la mancanza di attenzione e di un adeguato campionamento istologico nell’esofago può portare a diagnosi errate. È fondamentale effettuare molteplici biopsie per rilevare un numero sufficiente di eosinofili per campo visivo, poiché spesso questi vengono osservati ma non quantificati, portando a una sottovalutazione della malattia.
Il dottor Annibale sottolinea l’importanza di sensibilizzare l’opinione pubblica e i professionisti del settore. In Italia, esiste un’associazione di pazienti che si impegna a diffondere informazioni e, a maggio, si celebra una giornata internazionale per l’Eoe. Tuttavia, la medicina avanza a ritmi diversi rispetto alla diffusione delle nuove scoperte scientifiche, un problema comune a livello globale.
La disfagia è un sintomo allarmante che richiede un esame endoscopico. Gli stereotipi possono ostacolare una diagnosi accurata, e il dottor Annibale evidenzia che anche i pazienti che non rientrano nei parametri tipici dell’Eoe possono soffrirne. I sintomi più sfumati sono spesso i più complessi da interpretare. Solo attraverso un colloquio approfondito è possibile comprendere appieno la situazione del paziente. Tuttavia, il tempo a disposizione per tali conversazioni è spesso limitato, rendendo difficile un’analisi accurata della storia clinica. La chiave per una diagnosi corretta risiede nell’abilità di ascoltare e porre le domande giuste.
