In Italia, oltre 2 milioni di persone convivono con una patologia rara, un insieme variegato di malattie che presentano sfide uniche per la diagnosi e il trattamento. Queste condizioni, spesso gravi, sono caratterizzate da bisogni complessi e da un percorso assistenziale che può risultare frammentato. Per i pazienti, la difficoltà non risiede solo nella ricerca di una terapia, ma anche nell’ottenere una diagnosi tempestiva, nel sapere a chi rivolgersi e nel mantenere punti di riferimento durante il passaggio dall’infanzia all’età adulta. Questo tema è stato al centro delle dichiarazioni di Ucb Pharma in occasione della Giornata delle malattie rare, che si celebra il 28 febbraio.
Le sfide delle malattie rare in Italia
Le malattie rare pongono un’importante sfida al sistema sanitario nazionale. La loro bassa prevalenza e l’alta complessità clinica richiedono competenze multidisciplinari e percorsi personalizzati. Ucb Pharma ha evidenziato l’importanza di costruire reti integrate tra ospedali e territorio, rafforzando i registri e definendo percorsi assistenziali condivisi, noti come Pdta. L’azienda è attiva nella ricerca clinica e nello sviluppo di terapie per diverse patologie rare ad alta complessità, tra cui la sindrome di Dravet, la sindrome di Lennox-Gastaut, il deficit di Cdkl5, la miastenia gravis e la TK2d. Tuttavia, i bisogni dei pazienti vanno oltre le soluzioni terapeutiche. La continuità di cura lungo tutto l’arco della vita, dalla diagnosi alla gestione delle fasi più critiche, è cruciale, specialmente durante il delicato passaggio dall’età pediatrica a quella adulta.
Il progetto DEEstrategy e l’integrazione multidisciplinare
Il progetto DEEstrategy, promosso da Ucb in collaborazione con Edra, si propone di garantire un’integrazione multidisciplinare e una transizione strutturata nelle encefalopatie dello sviluppo e nelle epilessie. Nel 2025, il progetto ha trovato applicazione concreta a livello regionale, in particolare nel Lazio, dove si è svolto un confronto tra istituzioni, clinici e associazioni. Questo dialogo ha portato alla creazione di protocolli di transizione, all’attivazione di case manager dedicati e alla definizione di indicatori di qualità per i percorsi assistenziali. Ucb ha delineato un modello operativo che si concentra su quattro ambiti prioritari: gestione della transizione pediatrico-adulta, approccio multidisciplinare, potenziamento della rete socioassistenziale e sviluppo della telemedicina.
Dialogo e collaborazione per migliorare l’assistenza
Nel corso dell’ultimo anno, Ucb ha collaborato con Omar, l’Osservatorio malattie rare, per organizzare momenti di dialogo sulla miastenia gravis. Questi incontri hanno messo in luce criticità comuni a molte malattie rare, come la necessità di diagnosi più tempestive, il rafforzamento delle reti regionali e l’aggiornamento dei registri. Le esperienze territoriali dimostrano che il confronto tra pubblico, professionisti sanitari e associazioni può trasformarsi in proposte operative concrete, mirate a rendere il sistema sanitario più efficiente e vicino ai bisogni reali dei pazienti. Le priorità emerse includono il potenziamento dei registri di patologia e l’integrazione della rete dei centri di riferimento, con l’obiettivo di garantire un accesso uniforme alle cure.
Impegno continuo e iniziative per le malattie rare
Ucb continua a sostenere iniziative promosse da Uniamo – Rare Diseases Italy in occasione della Giornata delle malattie rare 2026. L’azienda ha supportato la campagna nazionale #UNIAMOleforze, inaugurata il 29 gennaio presso il Ministero della Salute e culminata nel convegno conclusivo tenutosi il 26 febbraio a Roma. Questo ciclo di eventi ha messo in evidenza l’importanza dell’accesso equo alle terapie e della costruzione di percorsi di cura personalizzati. Federico Chinni, amministratore delegato di Ucb Pharma Italia, ha sottolineato che innovare nel campo delle malattie rare implica una responsabilità che va oltre la ricerca scientifica. L’azienda si impegna a collaborare con istituzioni, associazioni e professionisti per progettare percorsi di cura che possano realmente fare la differenza nella vita dei pazienti.
