Il ritardo nella diagnosi di malattie rare come la miastenia gravis rappresenta un problema significativo per i pazienti, poiché compromette l’accesso a trattamenti necessari. Francesco Habetswallner, direttore della UOC Neurofisiopatologia presso l’AORN Cardarelli di Napoli, ha sottolineato questo aspetto durante il convegno “Tutela del paziente con malattie rare: la miastenia gravis come paradigma“, tenutosi a Roma il 21 novembre 2025. L’evento è stato organizzato da Omar – Osservatorio malattie rare, con il supporto di UCB Pharma.
La difficoltà nella diagnosi della miastenia gravis
Habetswallner ha evidenziato che la miastenia gravis è una malattia rara e, di conseguenza, spesso non viene considerata dai medici che inizialmente visitano i pazienti. La diagnosi può richiedere più di un anno dall’insorgenza dei symptoms, non per la complessità della malattia, ma per la sua scarsa familiarità tra i medici. “In alcuni casi, i symptoms possono essere confusi con altre patologie, ritardando ulteriormente il percorso diagnostico”, ha dichiarato lo specialista. Questo ritardo non solo influisce sulla salute dei pazienti, ma limita anche le loro possibilità di ricevere le terapie adeguate.
L’importanza di una diagnosi tempestiva è cruciale, poiché una diagnosi tardiva comporta il rischio di non ricevere le cure necessarie. I pazienti possono trovarsi esposti a trattamenti che, invece di aiutare, possono rivelarsi dannosi per la loro condizione. La sensibilizzazione dei professionisti del settore sanitario è fondamentale per migliorare i tempi di diagnosi e garantire una migliore qualità della vita ai pazienti.
Le conseguenze di una diagnosi tardiva
Le implicazioni di una diagnosi ritardata possono essere gravi. Habetswallner ha messo in evidenza che l’assenza di una corretta presa in carico e il ritardo nelle cure possono portare a un accumulo di disabilità. “È essenziale che i medici siano formati per riconoscere i symptoms della miastenia gravis e per effettuare i test necessari”, ha aggiunto. La mancanza di anticorpi o l’esistenza di forme sieronegative possono complicare ulteriormente il processo diagnostico, creando ulteriori ostacoli per i pazienti.
Il convegno ha avuto l’obiettivo di sensibilizzare gli operatori sanitari sull’importanza di una diagnosi precoce. La formazione continua e l’aggiornamento sulle malattie rare sono elementi chiave per migliorare l’approccio diagnostico e terapeutico. È fondamentale che i medici siano in grado di riconoscere i segni premonitori e di indirizzare i pazienti verso i giusti percorsi diagnostici, evitando così ritardi dannosi.
La miastenia gravis, se diagnosticata tempestivamente, può essere gestita in modo più efficace, permettendo ai pazienti di accedere a trattamenti che possono migliorare significativamente la loro qualità della vita. La collaborazione tra specialisti e la condivisione di informazioni sulle malattie rare sono passi essenziali per garantire che i pazienti ricevano l’assistenza di cui hanno bisogno.
