Pubblicato nel 2025 su Nature Genetics, un importante studio ha rivelato nuove informazioni sui geni coinvolti nell’iperemesi gravidica, una condizione che colpisce molte donne in gravidanza e che potrebbe avere implicazioni terapeutiche significative. Questa ricerca, condotta da un team di esperti della Keck School of Medicine della University of Southern California e collaboratori internazionali, ha analizzato i dati di oltre 10.000 donne affette dalla patologia, confrontandole con un ampio gruppo di controllo di oltre 461.000 donne di diverse origini etniche.
Il progetto di ricerca e i risultati ottenuti
Nel corso del più ampio studio genetico mai realizzato sull’iperemesi gravidica, i ricercatori hanno esaminato un campione di donne provenienti da contesti europei, asiatici, africani e latinoamericani. I risultati, pubblicati su *Nature Genetics*, offrono nuovi spunti per comprendere meglio questa condizione e la sua origine biologica. Marlena Fejzo, professoressa assistente di scienze della popolazione e della salute pubblica presso la Keck School of Medicine, ha sottolineato l’importanza di questi dati, evidenziando che lo studio ha permesso di scoprire dettagli precedentemente sconosciuti. La diversità etnica delle partecipanti suggerisce che i risultati possano essere applicabili a una popolazione più ampia, aprendo la strada a nuove possibilità di ricerca.
Il gene GDF15 e il suo impatto
L’iperemesi gravidica, caratterizzata da nausea e vomito intensi, può portare a gravi complicazioni per la salute della madre e del bambino. Comprendere le basi genetiche di questa condizione è essenziale. Il team della University of Southern California ha già identificato il gene GDF15 come un attore chiave nella nausea in gravidanza. Recentemente, sono stati scoperti altri nove geni associati a questa forma grave della malattia, sei dei quali non erano mai stati collegati all’iperemesi gravidica prima d’ora. Questi risultati offrono una nuova prospettiva sulla malattia e potrebbero contribuire a sviluppare trattamenti più efficaci.
I geni recentemente identificati
I ricercatori hanno così identificato un totale di dieci geni legati all’iperemesi gravidica, di cui quattro già noti e sei nuovi. Il legame più significativo è con il gene GDF15, che produce un ormone i cui livelli aumentano durante la gravidanza. Le ricerche precedenti avevano dimostrato che la sensibilità a questo ormone può influenzare la gravità dei sintomi. Le donne con mutazioni genetiche che riducono la loro esposizione a GDF15 prima della gravidanza tendono a manifestare sintomi più severi. Gli altri geni identificati sono implicati in vari processi biologici, dall’appetito alla regolazione dell’insulina, e potrebbero fornire ulteriori informazioni sulla gestione della nausea in gravidanza.
Prospettive terapeutiche: dalla genetica ai farmaci mirati
I risultati dello studio non solo aumentano la conoscenza della biologia alla base dell’iperemesi gravidica, ma suggeriscono anche nuove strade terapeutiche. Alcuni geni identificati sono legati all’appetito e alla plasticità cerebrale, il che potrebbe spiegare perché alcune donne sviluppano avversioni alimentari durante la gravidanza. Ulteriori ricerche sono necessarie per esplorare queste associazioni. I ricercatori hanno anche scoperto che alcuni geni correlati all’iperemesi gravidica sono associati a esiti avversi della gravidanza, come la preeclampsia. Questi risultati potrebbero portare a un adattamento dei trattamenti farmacologici esistenti in base al profilo genetico delle pazienti. Fejzo e il suo team hanno ottenuto l’approvazione per avviare uno studio clinico sulla metformina, un farmaco utilizzato per il diabete, per verificare se possa ridurre i sintomi di nausea e vomito nelle donne a rischio di iperemesi gravidica.
