La malattia di Fabry, un disturbo genetico raro, continua a rappresentare una sfida significativa nel campo della salute. La professoressa Irene Motta, associata di Medicina interna presso l’Università degli Studi di Milano, ha sottolineato l’importanza di aumentare la consapevolezza tra i medici e gli operatori sanitari in merito a questa patologia. L’occasione è stata la presentazione della campagna ‘She SpeaXX’, avvenuta il 29 aprile 2026 a Roma, organizzata da Chiesi Global Rare Diseases in collaborazione con Aiaf. L’iniziativa mira a ridurre il divario nella diagnosi e nella conoscenza della malattia, che è spesso trascurata, specialmente nella popolazione femminile.
Formazione e sensibilizzazione tra i professionisti della salute
Irene Motta ha evidenziato che il primo passo per affrontare la malattia di Fabry è la formazione dei professionisti. È cruciale che la comunità scientifica, comprese le società scientifiche e le facoltà di medicina, si impegni a formare medici capaci di riconoscere precocemente i sintomi di questa patologia. La mancanza di consapevolezza può portare a ritardi significativi nella diagnosi, compromettendo le possibilità di trattamento tempestivo. La campagna ‘She SpeaXX’ si propone di colmare questa lacuna informativa, fornendo strumenti e risorse per migliorare la conoscenza della malattia tra i medici.
Screening e test genetici come strumenti chiave
Per migliorare le diagnosi della malattia di Fabry, Motta ha sottolineato l’importanza di implementare programmi di screening per le persone a rischio. Questi screening possono identificare pazienti che, pur avendo già sviluppato sintomi, possono ricevere cure adeguate in tempi rapidi. Un altro aspetto fondamentale è lo screening familiare: quando un caso viene diagnosticato in una famiglia, è essenziale esaminare anche gli altri membri. Questo approccio permette di individuare la malattia in fase iniziale e di intervenire in modo efficace.
Inoltre, l’analisi genetica si rivela cruciale, soprattutto nelle donne, poiché i test enzimatici potrebbero non evidenziare anomalie evidenti. Questo può portare a diagnosi errate o ritardi, rendendo necessaria l’analisi molecolare per una corretta identificazione della malattia. La professoressa Motta ha messo in evidenza come questa fase diagnostica sia decisiva per il trattamento efficace dei pazienti.
Comprendere la malattia di Fabry e i suoi sintomi
La malattia di Fabry è una condizione genetica legata al cromosoma X, caratterizzata dall’accumulo di sostanze tossiche nelle cellule del corpo. In passato, si pensava che le donne fossero semplicemente portatrici sane, ma oggi si riconosce che possono manifestare la malattia in modo attivo. La sintomatologia è variabile: in alcuni casi i sintomi possono essere lievi, mentre in altri possono manifestarsi in modo grave, coinvolgendo organi vitali come cuore, reni e sistema nervoso.
Tra i sintomi più comuni vi è una stanchezza persistente che non migliora con il riposo, influenzando negativamente la qualità della vita. Motta ha concluso rimarcando l’importanza di riconoscere la malattia di Fabry anche nel contesto femminile, sottolineando che una diagnosi precoce può migliorare significativamente le prospettive di vita delle pazienti. La consapevolezza e la formazione rappresentano quindi strumenti essenziali nella lotta contro questa patologia rara.
