ROMA – Una significativa **avanzamento** nella **lotta** contro la **malattia** di **Huntington** si sta svolgendo presso l’**Azienda** **ospedaliero-universitaria** **Sant’Andrea**. Il gruppo di **ricerca**, sotto la direzione del **professor** **Giovanni** **Ristori**, responsabile della **Uoc** di **Neurologia**, e della **professoressa** **Silvia** **Romano**, docente associata alla **Sapienza** **Università** di **Roma**, ha avviato il **reclutamento** di **pazienti** per un **innovativo** **trial** **clinico**. Questo rappresenta la terza **sperimentazione** di **terapia** **genica** condotta nell’ospedale della **capitale**.
Che cos’è la malattia di Huntington
La **malattia** di **Huntington** è una **patologia** **genetica** **neurodegenerativa** di origine **ereditaria**. Come spiegato dal **professor** **Ristori** durante un’intervista con la **Dire**, essa causa la **morte** progressiva delle **cellule** **nervose**, in particolare quelle localizzate nello **striato**. Questo porta a gravi **disturbi** **motori**, **cognitivi** e **psichiatrici**. La **malattia** si trasmette con modalità **dominante**, il che significa che un **genitore** affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere il **gene** **mutato** ai propri **figli**. Attualmente, non esiste una **cura** definitiva, ma solo **trattamenti** **sintomatici** per alleviare i **sintomi**. Colpisce generalmente **individui** tra i 30 e i 50 anni e la sua **progressione** può estendersi per un **periodo** di 15-20 anni, a causa di una **mutazione** **genetica** specifica.
Il ruolo del Sant’Andrea nella ricerca
L’**Azienda** **ospedaliero-universitaria** **Sant’Andrea** si è affermata come un importante **centro** di **riferimento** per la **malattia** di **Huntington**. Il lancio di questo terzo **studio** rafforza ulteriormente il ruolo della **Uoc** di **Neurologia** come punto di **riferimento** regionale per le **malattie** **neurogenetiche**. “La nostra **attività** si sviluppa su due **fronti**: **ricerca** **scientifica** **avanzata** e **supporto** **sociale**”, afferma il **professor** **Ristori**. L’**ambulatorio** dedicato collabora attivamente con la sede romana dell’**Associazione** **Italiana** **Corea** di **Huntington** (**AICH** **Odv**), offrendo ai **pazienti** l’opportunità di accedere a **trattamenti** **sperimentali** **all’avanguardia**, insieme a un **supporto** **umano** per i **pazienti** e le loro **famiglie**, in un contesto di rigorose **sperimentazioni** **cliniche** certificate.
Innovazioni del nuovo trial clinico
Il nuovo **studio** introduce un’importante **innovazione** nella modalità di **assunzione** del **farmaco**. A differenza dei precedenti **protocolli**, che richiedevano la **somministrazione** **intra-rachidea** tramite **puntura** **lombare**, la nuova **molecola** può essere assunta per via **orale**. Questo **cambiamento** radicale potrebbe migliorare notevolmente la **qualità** della **vita** dei **pazienti** coinvolti nella **sperimentazione**.
Dettagli sulla sperimentazione clinica
La **fase** attuale della **ricerca** è cruciale e prevede uno **studio** di **Fase** III **randomizzato**, in **doppio** **cieco** e controllato con **placebo**. I **partecipanti** verranno suddivisi in **gruppi** in modo casuale, senza che né i **pazienti** né i **medici** sappiano se riceveranno il **farmaco** attivo o un **placebo**. La **durata** del **trattamento** è fissata in 36 mesi. Questa **terapia** **eziologica** mira a rallentare la **progressione** della **malattia**, affrontando direttamente la **causa** **genetica**.
L’importanza della ricerca scientifica
La **ricerca** **scientifica** riveste un ruolo fondamentale, in particolare per la **malattia** di **Huntington**. Essa rappresenta l’unica **possibilità** concreta di trovare una **cura** definitiva per una **condizione** così grave. La **partecipazione** ai **trial** **clinici** offre l’opportunità di passare da una **gestione** puramente **sintomatica** a un **intervento** che possa modificare il **decorso** della **malattia**, come sottolinea il **professor** **Ristori**.
