Ptc Therapeutics ha reso noti i risultati dello studio di Fase 2 denominato ‘Pivot-HD’, presentando nuove speranze per i pazienti affetti dalla malattia di Huntington. L’annuncio è avvenuto il 5 maggio 2025, evidenziando i progressi ottenuti con il farmaco Ptc518, somministrato a individui in stadio 2 e 3 della malattia.
Risultati promettenti dello studio
L’azienda ha comunicato che lo studio ha raggiunto il suo obiettivo principale, ovvero la riduzione dei livelli ematici della proteina huntingtina (Htt) alla dodicesima settimana, dimostrando anche un profilo di sicurezza e tollerabilità favorevole. I dati raccolti dopo 12 mesi di trattamento sui pazienti in stadio 2 confermano una riduzione dose-dipendente della proteina Htt, in linea con i risultati precedentemente riportati, evidenziando trend positivi su tutte le scale cliniche.
Matthew B. Klein, amministratore delegato di Ptc Therapeutics, ha dichiarato che i risultati dello studio ‘Pivot-HD’ confermano l’efficacia del Ptc518 nel ridurre i livelli di proteina huntingtina e nel mostrare segnali precoci di beneficio clinico. Questa scoperta rappresenta un passo significativo nella ricerca di trattamenti efficaci per una malattia ancora priva di cure definitive.
La malattia di Huntington: un quadro generale
La malattia di Huntington è una patologia rara e degenerativa di origine genetica, caratterizzata da movimenti involontari e scoordinati, oltre a disturbi cognitivi e comportamentali. Il suo esordio avviene generalmente tra i 40 e i 50 anni e la trasmissione della malattia avviene per via ereditaria. Secondo l’Osservatorio malattie rare (Omar), la malattia ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che circa 6-7.000 persone siano affette dalla malattia, mentre il numero di individui attualmente a rischio di svilupparla si aggira tra i 30.000 e i 40.000.
Ad oggi, non esiste una cura definitiva per la malattia di Huntington, rendendo la ricerca di nuovi trattamenti come il Ptc518 di fondamentale importanza. La continua evoluzione degli studi clinici offre speranza a pazienti e famiglie colpite da questa malattia, sottolineando l’importanza di investire nella ricerca per affrontare patologie rare e complesse.
