L’approvazione della rimborsabilità di eplontersen da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) rappresenta un passo significativo nel trattamento dell’amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina (ATTR) con polineuropatia. Questa decisione, comunicata il 15 gennaio 2026, si rivolge a pazienti adulti affetti da forme di malattia di stadio 1 o 2, offrendo una nuova opzione terapeutica tramite un dispositivo auto-iniettore per l’auto-somministrazione mensile.
Dettagli del farmaco e della sua efficacia
Eplontersen è un oligonucleotide antisenso progettato per inibire la produzione della proteina transtiretina (Ttr) nel fegato, un passo cruciale per affrontare la malattia. I risultati dello studio di fase 3, denominato Neuro-TTRansform, pubblicati su JAMA, hanno mostrato risultati promettenti: una riduzione media dell’82% della concentrazione sierica di Ttr è stata osservata a 66 settimane di trattamento. Inoltre, il farmaco ha dimostrato di arrestare la progressione della neuropatia, misurata attraverso il punteggio mNIS+7, e ha portato a un miglioramento significativo della qualità di vita dei pazienti, con un incremento del 58% rispetto al 20% nel gruppo placebo. Questi risultati sono stati mantenuti fino a 85 settimane, accompagnati da un profilo di sicurezza favorevole.
Impatto della malattia e necessità di diagnosi precoce
L’amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina è una malattia rara e progressiva che colpisce circa 600 persone in Italia ogni anno. Secondo Marco Ceccanti, ricercatore presso il Dipartimento di Neuroscienze Umane della Sapienza Università di Roma, la malattia è causata da mutazioni nel gene Ttr, che portano alla formazione di fibrille amiloidi nei nervi periferici e in altri organi, causando danni multisistemici. La diagnosi è spesso ritardata a causa della sintomatologia aspecifica e della sovrapposizione con altre neuropatie, rendendo essenziale un intervento tempestivo per migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Nuove prospettive terapeutiche e sostenibilità economica
L’approvazione di eplontersen segna un’importante opportunità per il miglioramento della gestione dell’ATTRv-Pn. Marco Luigetti, della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, sottolinea che la diagnosi coinvolge l’intero nucleo familiare e ha un impatto significativo sulla vita quotidiana. La modalità di somministrazione mensile del farmaco è stata concepita per facilitare l’aderenza al trattamento, un aspetto cruciale per il successo terapeutico.
Filippo Rumi, ricercatore presso Altems, evidenzia come la malattia comporti un elevato carico assistenziale, sia in termini di perdita di produttività che di costi diretti e indiretti per i pazienti. Interventi precoci possono ridurre il danno neurologico e migliorare la sostenibilità economica, rendendo fondamentale l’implementazione di percorsi diagnostici e terapeutici uniformi.
Impatto sociale e familiare della malattia
L’amiloidosi ereditaria non solo influisce sulla salute fisica dei pazienti, ma ha anche un forte impatto emotivo e sociale. Giovanni D’Alessio, tesoriere di Famy, sottolinea l’importanza di una maggiore consapevolezza della malattia per favorire diagnosi tempestive e una gestione adeguata. La disponibilità di eplontersen rappresenta un passo avanti significativo per i pazienti e le loro famiglie, offrendo nuove speranze e opportunità di trattamento.
Raffaela Fede, direttore medico di AstraZeneca Italia, conclude affermando che l’approvazione della rimborsabilità di eplontersen rappresenta un progresso terapeutico fondamentale per le persone affette da questa patologia rara, evidenziando l’impegno della comunità scientifica nel migliorare la vita dei pazienti attraverso soluzioni innovative.
