In Italia, la situazione delle diagnosi per le malattie rare dello scheletro è allarmante. La scarsa consapevolezza e il lungo tempo necessario per individuare malattie come l’ipofosfatasia e l’ipofosfatemia pongono i pazienti in difficoltà, perdendosi in un labirinto di consultazioni mediche senza trovare le risposte necessarie. Con la Giornata internazionale delle malattie rare delle ossa che si celebra oggi, il tema della diagnosi e della cura di queste patologie è salito alla ribalta durante un convegno nazionale al Senato, dove si è chiesto un intervento immediato per migliorare la situazione.
Le malattie rare dello scheletro: numeri e difficoltà diagnostiche
Le malattie rare dello scheletro colpiscono oltre due milioni di persone in Italia, includendo più di 500 condizioni che riguardano lo scheletro e le ossa. La diagnosi tardiva può portare a un notevole deterioramento della qualità della vita, con pazienti costretti a convivere con ripetute fratture e dolori. Le malattie come l’ipofosfatasia, causata dalla perdita di funzione dell’enzima fosfatasi alcalina, e l’ipofosfatemia, caratterizzata da bassi livelli di fosforo nel sangue, necessitano di un intervento precoce per evitare complcazioni nel lungo termine. Tuttavia, sono necessarie in media fino a dieci anni per una diagnosi corretta. Maria Luisa Brandi, presidente della Fondazione Firmo, afferma che “la manifestazione delle malattie è generalmente più evidente nei neonati, mentre diventa più difficile da identificare durante l’età adulta”. Questo ritardo è spesso dovuto alla minore gravità delle mutazioni genetiche.
Necessità di formazione e accesso a diagnosi avanzate
Per migliorare la situazione attuale, è essenziale implementare un sistema diagnostico efficace che inizi dalla formazione del personale medico. I medici devono acquisire maggiori competenze nelle malattie rare, affinché possano riconoscerle tempestivamente e non relegare i pazienti a un peregrinare infruttuoso verso diversi ambulatori. Fondamentale è anche il potenziamento dell’accesso agli esami genetici e biochimici rapidi, attualmente non disponibili in tutti i laboratori del Paese. La presidente dell’Aifosf, Nicoletta Schio, sottolinea l’importanza di garantire che “tutti i malati, indipendentemente dall’età, possano beneficiare di terapie efficaci come quelle già disponibili per l’ipofosfatemia.”
L’importanza delle alleanze tra clinici e pazienti
Il convegno di oggi ha visto unite diverse associazioni, come Aifosf e Api, per chiedere una maggiore collaborazione nelle difficoltà di cura e assistenza. Luisa Nico, presidente dell’Api, ha evidenziato come “l’adeguata rete tra le strutture sanitarie possa migliorare significativamente il processo diagnostico e terapeutico, diminuendo il peso delle malattie sulla vita quotidiana dei pazienti”. L’accountability del sistema sanitario per le malattie rare è cruciale: le istituzioni devono agire per garantire che le terapie siano rese disponibili a tutti i cittadini che ne hanno bisogno.
Richiesta di impegno politico e sanitario
Le segnalazioni provenienti dai rappresentanti dei clinici e dei pazienti sono state accolte da Ylenia Zambito, esponente dell’Intergruppo parlamentare per le fratture da fragilità. L’onorevole ha ribadito che il suo gruppo è nato per rafforzare l’impegno istituzionale nei confronti di patologie spesso trascurate, come le fratture da fragilità. Eventi come quello odierno sono fondamentali per portare maggiore attenzione su temi sociosanitari che richiedono un intervento decisivo e celeri. È urgentemente necessario che l’Italia si doti di strumenti e risorse per migliorare la diagnosi e l’assistenza per le malattie rare dello scheletro, sia per i pazienti sia per i professionisti della sanità.
