Il 1° ottobre 2026, Maria Alice Donati, ex direttrice della Società Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie e Screening Neonatale presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze, ha espresso la necessità di istituire centri dedicati per garantire una continuità assistenziale ai pazienti affetti da malattie rare, dalla fase pediatrica fino all’età adulta. Queste dichiarazioni sono state rilasciate durante la presentazione del Position Paper intitolato “Oltre la diagnosi. La generazione dello screening neonatale: una nuova sfida per il Servizio sanitario nazionale“, promosso dall’Omar – Osservatorio Malattie Rare, tenutasi al Senato della Repubblica a Roma.
La dottoressa Donati ha evidenziato come i bambini con malattie rare stiano beneficiando di screening per diagnosi precoce e terapie sempre più avanzate, necessitando però di un passaggio a un’assistenza adeguata per gli adulti. “Non possiamo pensare che questi pazienti, che hanno avuto questa opportunità di salute, rimangano nei centri pediatrici“, ha affermato. La legge 167, secondo Donati, ha rappresentato un passo fondamentale, stabilendo un elenco di patologie e modalità di presa in carico da parte di medici specializzati.
Le sfide della transizione assistenziale
Donati ha sottolineato come la transizione dalla pediatria all’assistenza per adulti debba essere gestita da un team di professionisti esperti nelle problematiche legate all’età adulta. “Le problematiche devono essere affrontate da un team che conosce le peculiarità dell’adulto“, ha affermato, citando temi come la gravidanza e le problematiche sessuali. La specialista ha messo in evidenza che la medicina dell’adulto non è ancora completamente preparata a gestire le malattie rare, che tradizionalmente rientrano sotto la competenza pediatrica.
Nel 2016, l’osservazione di Donati ha rivelato che circa un migliaio di pazienti affetti da malattie metaboliche erano già adulti, ma la gestione di questi pazienti presentava delle lacune, specialmente in situazioni di emergenza. “Quando il paziente viene ricoverato, non può sostare in un ospedale pediatrico“, ha spiegato. È quindi fondamentale che ogni regione stabilisca centri dedicati all’assistenza degli adulti, simili a quelli pediatrici previsti dal decreto ministeriale 267, che garantiscano competenza e multidisciplinarità.
Proposte per il futuro
Maria Alice Donati ha concluso il suo intervento esprimendo l’auspicio che venga emanato un decreto ministeriale per garantire continuità assistenziale ai pazienti adulti affetti da malattie rare. “Il mio auspicio è che venga fatto un decreto ministeriale che rappresenti un iter capace di garantire, da qui ai prossimi mesi, che i pazienti adulti siano curati con continuità assistenziale in centri loro dedicati”, ha affermato.
La proposta di Donati si basa sull’esperienza positiva dello screening neonatale, che ha già dimostrato di essere un efficace strumento di prevenzione e cura. La necessità di centri specializzati che includano un team multidisciplinare, con competenze in dietistica e supporto psicologico, è diventata sempre più urgente. La dottoressa ha evidenziato che la dieta è fondamentale per molte malattie metaboliche e che la presenza di uno psicologo è essenziale per affrontare le sfide legate alla salute mentale dei pazienti.
Con l’incontro al Senato, l’attenzione è ora rivolta a come il Servizio Sanitario Nazionale potrà rispondere a queste esigenze e garantire un futuro migliore per i pazienti affetti da malattie rare, assicurando loro assistenza continua e di qualità.
