Un importante passo avanti nella comprensione delle malattie genetiche rare è stato fatto grazie a una ricerca condotta presso il Centro Burlo Garofolo di Trieste. Il 16 marzo 2026, i ricercatori hanno annunciato di aver identificato il ruolo del gene SF3B3 in una nuova sindrome del neurosviluppo, una scoperta che potrebbe avere un impatto significativo sulla diagnosi e sul trattamento di queste condizioni.
Il caso che ha avviato la ricerca
Tutto è iniziato con il caso di un paziente seguito presso il Burlo Garofolo, dove i medici hanno notato sintomi che non corrispondevano a nessuna malattia conosciuta. Questo ha dato il via a un’indagine scientifica che ha portato alla identificazione di una nuova malattia genetica rara. Lo studio, pubblicato sulla rivista Genome Medicine, è stato diretto da Luciana Musante e Flavio Faletra, rispettivamente della Genetica Medica del Burlo e dell’Istituto di Genetica Medica di Asufc (Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale) e dell’Università di Udine. Grazie all’analisi genetica, è stata scoperta una mutazione nel gene SF3B3, fino ad ora mai associata a patologie umane.
Incrociando i dati di 24 pazienti a livello globale, i ricercatori hanno dimostrato il coinvolgimento diretto di questo gene nello sviluppo di una nuova sindrome. Questa scoperta è fondamentale per comprendere meglio i meccanismi che sono alla base di alcuni rari disturbi del neurosviluppo, aprendo così la strada a nuove possibilità di diagnosi e trattamento.
Il meccanismo del gene SF3B3
Il gene SF3B3 gioca un ruolo cruciale nel processo di splicing, che è la rielaborazione delle istruzioni genetiche prima della produzione di proteine. Quando questo meccanismo subisce alterazioni, possono insorgere le cosiddette spliceosomopatie, malattie rare spesso legate a disturbi del neurosviluppo. La ricerca ha beneficiato di una rete di collaborazioni sia nazionali che internazionali, inclusi contributi significativi da parte dell’Icgeb (International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology) e del Cnr – Istituto Officina dei Materiali.
Queste istituzioni hanno fornito supporto nella chiarificazione dei meccanismi molecolari che portano all’insorgenza della sindrome. Grazie a queste collaborazioni, i ricercatori sono stati in grado di delineare un quadro più chiaro delle implicazioni di questa mutazione genetica.
Implicazioni cliniche e futuro della ricerca
Secondo Luciana Musante, prima autrice dello studio, la sindrome presenta caratteristiche cliniche variabili, che possono manifestarsi con ritardi nello sviluppo, difficoltà nel linguaggio e nei movimenti, oltre a potenziali malformazioni congenite. Alcuni pazienti mostrano anche tratti dello spettro autistico. L’analisi dei 24 pazienti ha permesso di evidenziare che le mutazioni del gene SF3B3 influenzano l’attività di centinaia di altri geni, alterando il funzionamento cellulare.
Questa scoperta non solo contribuirà a migliorare la comprensione della sindrome, ma consentirà anche di inserire il gene SF3B3 nel database internazionale Omim (Online Mendelian Inheritance in Man), che catalogherà ufficialmente questa nuova malattia genetica. Musante ha sottolineato che ogni nuovo gene identificato è un passo avanti per i pazienti e le loro famiglie, poiché permette di studiare meglio i meccanismi biologici alla base della malattia. L’obiettivo del team è di continuare a sviluppare questa ricerca e rendere il Burlo un punto di riferimento per la diagnosi e lo studio delle condizioni genetiche rare.
