A pochi mesi dall’importante incontro del luglio 2025, in cui si erano riuniti a Roma istituzioni, clinici ed esperti per discutere della transizione dalle cure pediatriche a quelle per adulti nelle malattie neurologiche rare, il Lazio ha ospitato un nuovo evento intitolato “Regione Lazio. Continuità di cura nelle malattie rare: il Lazio costruisce il modello di transizione”. Questo incontro, dedicato alle encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche (DEEs), si è svolto il 19 dicembre 2025 ed è stato organizzato da Edra Spa con il supporto di Ucb Pharma. L’obiettivo principale era quello di presentare i percorsi assistenziali previsti dal Piano nazionale malattie rare 2023-2026 e promuovere un modello operativo già pronto per l’implementazione.
Un contesto significativo per la transizione
Secondo quanto riportato dagli organizzatori, il Lazio si configura come un contesto particolarmente rilevante per la gestione delle malattie rare. La presenza di numerosi policlinici e IRCCS, insieme a una geografia disomogenea, evidenzia le criticità della transizione dalle cure pediatriche a quelle per adulti. Tuttavia, questa situazione offre anche l’opportunità di sperimentare soluzioni concrete e replicabili. Durante l’incontro, è stato presentato il modello DEEstrategy, sviluppato in collaborazione con Edra e Ucb, che mira a garantire continuità assistenziale e integrazione multidisciplinare per i pazienti affetti da DEEs.
Il modello DEEstrategy si propone di tradurre le linee guida nazionali in azioni pratiche per il territorio laziale. Tra le proposte discusse, vi è la creazione di protocolli regionali di transizione, l’attivazione di case manager dedicati e la definizione di KPI (Key Performance Indicators) per monitorare la qualità e l’efficacia dei percorsi di cura. Federico Vigevano, del San Raffaele di Roma e uno degli autori del documento DEEstrategy, ha sottolineato l’importanza di una diagnosi accurata per valutare gli effetti delle terapie e garantire continuità terapeutica, specialmente in situazioni di emergenza.
Strategie e proposte per un futuro migliore
Durante la conferenza di luglio, il documento DEEstrategy aveva identificato quattro ambiti prioritari per l’azione a livello nazionale e regionale: la gestione strutturata della transizione pediatrico-adulta, il rafforzamento dell’approccio multidisciplinare, il potenziamento della rete socioassistenziale e lo <strong sviluppo della telemedicina. Questi temi sono stati al centro dell’incontro del 19 dicembre, con l’intento di tradurre le linee guida in azioni concrete per il Lazio.
Antonello Aurigemma, presidente del Consiglio regionale del Lazio, ha dichiarato che il Consiglio non mancherà mai di sostenere iniziative costruttive per migliorare i modelli di presa in carico e garantire continuità assistenziale. L’integrazione tra ospedali, centri di riferimento e servizi territoriali è vista come una delle sfide fondamentali per il futuro della sanità nella regione.
Incontri regionali e coinvolgimento delle comunità
Nei giorni precedenti all’incontro di Roma, si sono svolti eventi regionali a Firenze e Palermo, finalizzati a presentare il modello DEEstrategy agli stakeholder locali e stimolare il dibattito sulle politiche regionali relative alle malattie rare. Questi eventi hanno rappresentato un’opportunità per raccogliere proposte concrete e attuabili, con un focus particolare sul coinvolgimento delle realtà locali. L’obiettivo è creare un modello replicabile non solo per le DEEs, ma anche per altre patologie rare e per altre regioni italiane.
La Regione Lazio ha intrapreso un percorso condiviso con il Coordinamento malattie rare per applicare e monitorare le linee di indirizzo sulla transizione. È fondamentale rafforzare tali linee e coordinare in modo più efficace i centri di riferimento, i servizi territoriali e le associazioni dei pazienti. Roberto Poscia, responsabile del Centro interdipartimentale malattie rare (CIMR) del Policlinico Umberto I, ha sottolineato l’importanza di una presa in carico continua e strutturata, in grado di semplificare la vita delle famiglie e rendere il sistema sanitario più efficiente.
Le DEEs, che includono patologie complesse come le sindromi di Dravet, di Lennox-Gastaut, di Angelman e la sindrome da deficit di CDKL5, richiedono un’assistenza continua lungo tutto l’arco della vita. L’evento di luglio aveva evidenziato la necessità di superare le disuguaglianze territoriali attraverso l’uso della digitalizzazione e la collaborazione tra professionisti della salute. L’appuntamento del 19 dicembre ha rappresentato un ulteriore passo verso la realizzazione di questi obiettivi, allineando il Lazio alle indicazioni del Piano nazionale malattie rare e promuovendo una presa in carico multidisciplinare che risponda ai bisogni dei pazienti e delle loro famiglie.
