L’Associazione Mauro Baschirotto lancia un appello urgente per i giovani affetti dalla malattia di Lafora, sottolineando l’importanza di una raccolta fondi per sostenere la ricerca di una terapia genica. I genitori dei ragazzi colpiti da questa patologia rara sperano di vedere realizzata la possibilità di una cura, mentre il tempo scorre inesorabile. La malattia di Lafora, causata da un’alterazione genetica che porta all’accumulo di zuccheri nel cervello, colpisce principalmente adolescenti, compromettendo gravemente le loro capacità motorie e cognitive.
La malattia di Lafora e la sua incidenza
Attualmente, in Italia, circa trenta pazienti lottano contro la malattia di Lafora, una condizione rara che coinvolge solo un paio di centinaia di persone nel mondo. Questo numero esiguo rende difficile ottenere risorse sufficienti per la ricerca e lo sviluppo di terapie. La malattia si manifesta inizialmente in modo silente, ma l’insorgenza di crisi epilettiche segna il punto di non ritorno, portando a un deterioramento progressivo delle funzioni cognitive e motorie. La vita media dopo l’insorgere dei primi sintomi è tragicamente breve, con una stima di soli 5-10 anni.
La ricerca di una terapia genica
L’Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto sta collaborando con scienziati e ricercatori per sviluppare una terapia genica innovativa. Il progetto prevede l’uso di virus adeno-associati ricombinanti come vettori per l’inserimento di geni terapeutici, con l’obiettivo di ripristinare l’espressione delle proteine laforina e malina, la cui assenza causa l’accumulo di corpi di Lafora. I risultati ottenuti in modelli preclinici sono promettenti, mostrando una riduzione significativa dei corpi di Lafora e miglioramenti nelle funzioni motorie e cognitive.
Necessità di fondi e iniziative di raccolta
Per portare avanti la ricerca, sono necessari oltre 2 milioni di euro. Anna Albarello, rappresentante dell’associazione, ha dichiarato che circa 1,1 milioni sono richiesti per ciascuno dei due vettori in fase di studio. La fase preclinica ha già mostrato risultati incoraggianti, ma il completamento positivo di questa fase è fondamentale per passare ai test clinici sull’uomo. L’associazione ha lanciato diverse iniziative di raccolta fondi, tra cui un evento in programma per il 21 dicembre 2025, dove verrà presentato un libro fotografico il cui ricavato sarà devoluto per sostenere la causa.
Un passato di lotta e speranza
Anna Albarello e suo marito Giuseppe hanno fondato l’associazione in memoria del loro figlio Mauro, deceduto a 16 anni a causa di una malattia autoimmune rara. La loro esperienza personale li ha spinti a lottare per i diritti e le cure per i malati rari. La terapia genica è stata un sogno perseguito dall’associazione, che ha già visto risultati positivi in altre malattie. L’incontro con scienziati di fama internazionale ha aperto nuove strade per la ricerca, e ora l’obiettivo è applicare queste conoscenze anche alla malattia di Lafora.
Il futuro della ricerca e la sensibilizzazione
L’associazione Mauro Baschirotto sta lavorando intensamente per sensibilizzare l’opinione pubblica sull’importanza della ricerca per la malattia di Lafora e per le malattie metaboliche in generale. I dati preclinici suggeriscono che l’approccio terapeutico potrebbe essere sicuro e ben tollerato, aprendo la strada a future applicazioni cliniche. L’auspicio è che la comunità scientifica e il pubblico possano unirsi per supportare questa causa, affinché i giovani affetti dalla malattia di Lafora possano avere una possibilità di vita migliore.
