La mattina del 28 febbraio 2025, a Roma, si è svolto un importante evento organizzato da Uniamo – Federazione italiana malattie rare, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare. Questo incontro ha fornito un’opportunità per discutere delle necessità urgenti riguardanti l’accesso equo, tempestivo e omogeneo a terapie e trattamenti, inclusi quelli non farmacologici. Durante la manifestazione, sono state presentate richieste specifiche per ridurre le disuguaglianze regionali nell’accesso ai farmaci e ai trattamenti riabilitativi, nonché per garantire l’aggiornamento tempestivo dello screening neonatale esteso (Sne) e la piena attuazione della legge 175/2021.
Attività e partecipazione all’evento
L’evento ha rappresentato il culmine di un mese di attività, incontri e discussioni che hanno coinvolto vari attori del settore, tra cui istituzioni, società scientifiche, industria e associazioni di pazienti. Questo percorso ha visto la partecipazione di oltre 70 iniziative, come riportato nel calendario ufficiale della Giornata disponibile sul sito di Uniamo. È stata un’occasione per raccogliere istanze e proposte concrete per migliorare l’accesso alle cure per oltre 2 milioni di persone affette da malattie rare in Italia. L’incontro è stato aperto dai saluti istituzionali del presidente di Federsanità, Fabrizio D’Alba, del nuovo presidente di Fiaso, Giuseppe Quintavalle, e della presidente di Eurordis Rare Diseases Europe, Avril Daly. Un videomessaggio di Sandra Gallina, direttore generale della DG Sante della Commissione europea, ha fornito un contesto europeo sull’argomento.
Priorità per l’Unione Europea
Durante la giornata, Valentina Bottarelli, Head of Policy and Public Affairs di Eurordis Rare Diseases Europe, ha sottolineato l’importanza di mantenere le malattie rare come priorità per l’Unione Europea, evidenziando il modello virtuoso dell’Italia nella gestione di queste patologie. Bottarelli ha esortato i decisori europei a garantire finanziamenti per le associazioni di pazienti e per altre azioni chiave, per assicurare pari diritti a tutti gli europei affetti da malattie rare.
Richieste emerse durante l’evento
Nel corso dell’evento, Uniamo ha presentato ai rappresentanti politici un volume che sintetizza le richieste emerse durante la campagna, evidenziando priorità non più rinviabili. Questo lavoro ha coinvolto 11 società scientifiche, che hanno collaborato per identificare problemi critici nel sistema di assistenza per le persone con malattie rare. Tra le richieste principali, si è evidenziato il bisogno di garantire un accesso equo e tempestivo alle cure in tutto il territorio nazionale, ridurre i tempi tra l’approvazione delle terapie e la loro disponibilità, e fornire trattamenti riabilitativi continuativi e ausili personalizzati.
Sostenibilità del Servizio Sanitario Nazionale
La discussione ha messo in risalto l’importanza di riflessioni sulla sostenibilità economica del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) in relazione all’arrivo di terapie innovative. Uniamo ha sottolineato la necessità di coinvolgere i rappresentanti dei pazienti nel processo di Health Technology Assessment, per garantire che le decisioni siano informate dalle reali esigenze delle persone affette da malattie rare. È emersa anche l’urgenza di aggiornare lo screening neonatale esteso a livello nazionale, fondamentale per una diagnosi precoce e per garantire opportunità di trattamento fin dalla nascita.
Impegno per i diritti delle persone affette
La presidente dell’Intergruppo parlamentare Malattie rare e oncoematologiche, onorevole Maria Elena Boschi, ha evidenziato l’importanza di rendere disponibile per le Regioni il Fondo recentemente istituito nella legge di Bilancio. Boschi ha ribadito che le persone con malattia rara necessitano di un accesso equo a diagnosi, terapie e percorsi di cura, indipendentemente dalla loro residenza. Ha inoltre sottolineato l’impegno per garantire un aggiornamento annuale del panel Sne nazionale, senza attendere i Livelli essenziali di assistenza (Lea).
Un momento di sensibilizzazione
La campagna #UNIAMOleforze ha rappresentato non solo un momento di sensibilizzazione, ma anche un impegno condiviso per garantire diritti esigibili, tempi certi e percorsi di cura accessibili per le persone con malattie rare in tutto il territorio nazionale.
