ROMA – La Neoplasia Endocrina Multipla di tipo 1 (MEN1), una rara sindrome genetica ereditaria, ha un impatto significativo su pazienti e famiglie. La diagnosi precoce, il monitoraggio clinico attento e un approccio multidisciplinare sono cruciali per gestire questa condizione. La MEN1 è causata da un’alterazione del gene MEN1, che favorisce lo sviluppo di tumori in diverse ghiandole endocrine, come le paratiroidi, il pancreas e l’ipofisi. Questi tumori possono essere sia benigni che maligni e spesso producono ormoni in eccesso, causando disturbi clinici specifici.
Il Professor Antongiulio Faggiano, Professore Ordinario ed Endocrinologo presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant’Andrea di Roma, ha dichiarato: “Il nostro obiettivo è trasformare un’esperienza difficile in una risorsa, fornendo il giusto aiuto pratico ed emotivo a chi si trova di fronte alla diagnosi di una malattia genetica rara”.
La rarità della men1 e la sua trasmissione
La MEN1 è considerata una malattia rara, colpendo circa un caso ogni 30.000 persone, senza distinzioni di genere. È generalmente ereditaria, con una trasmissione di tipo autosomico dominante, il che significa che la stessa alterazione può manifestarsi anche in altri membri della famiglia. Tuttavia, circa il 10% dei casi si presenta in individui senza precedenti familiari, a causa di una mutazione de novo nel gene MEN1. Con l’avanzare dell’età, aumenta il rischio di sviluppare le diverse alterazioni associate alla patologia: a 20 anni, il rischio supera il 50%, mentre a 40 anni sale oltre il 95%, raggiungendo quasi il 100% tra i 55 e i 60 anni. Esistono, tuttavia, rari casi di individui che possono rimanere asintomatici per tutta la vita.
I segnali di allerta della men1
La MEN1 può generare sia tumori maligni che benigni, spesso responsabili di un’eccessiva produzione di ormoni, in particolare da parte dell’ipofisi, delle paratiroidi, delle ghiandole surrenali e del pancreas. I segnali di allerta variano a seconda delle ghiandole coinvolte. Tra i sintomi più comuni ci sono l’iperparatiroidismo in età giovane, che può manifestarsi con frequenti calcoli renali, osteoporosi, stanchezza e disturbi gastrointestinali. Per quanto riguarda i tumori neuroendocrini del pancreas o del duodeno, i pazienti possono avvertire ulcere gastriche, diarrea persistente e episodi di ipoglicemia o iperglicemia. Se l’ipofisi è coinvolta, i sintomi possono includere cefalee, alterazioni della vista e irregolarità del ciclo mestruale. La familiarità è un fattore chiave, e nei parenti di persone affette dalla MEN1 rappresenta un importante segnale di attenzione.
Un approccio multidisciplinare è essenziale
La complessità della MEN1 richiede un approccio multidisciplinare. È fondamentale che il paziente venga seguito da un team composto da endocrinologi, chirurghi endocrini, oncologi, gastroenterologi, radiologi, medici nucleari, genetisti e anatomopatologi. Presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant’Andrea, questo approccio consente di ottenere diagnosi accurate e tempestive, pianificare un monitoraggio personalizzato e identificare il momento giusto per intervenire. Il test genetico è cruciale per confermare la diagnosi e indirizzare il percorso di cura, proteggendo i familiari a rischio.
Le differenze tra men1 e men2
La principale differenza tra la MEN1 e la MEN2 risiede nei geni mutati e nelle ghiandole endocrine coinvolte. Entrambe le sindromi sono ereditarie e trasmesse con modalità autosomica dominante, ma presentano manifestazioni cliniche e approcci terapeutici diversi. La MEN2 è associata principalmente a tumori della tiroide e delle ghiandole surrenali, mentre la MEN1 può comportare un’ampia varietà di tumori. Anche in questo caso, il test genetico è il primo passo fondamentale per la diagnosi e il trattamento.
