Il 5 febbraio 2026, l’ospedale di Bergamo Asst Papa Giovanni XXIII ha ospitato una conferenza stampa in cui Emanuele Nicastro, specialista in Epatologia pediatrica e Vicepresidente della Sigenp, ha discusso i progressi nella cura della sindrome di Alagille. Questa malattia genetica rara, che colpisce principalmente i bambini, è causata da mutazioni nei geni JAG1 o NOTCH2, portando a gravi alterazioni in vari organi, con il fegato come il più frequentemente interessato.
La sindrome di Alagille si manifesta con una riduzione dei dotti biliari, una condizione nota come duttopenia, che provoca colestasi, una ritenzione della bile nel fegato. Questo disturbo è spesso accompagnato da prurito colestatico, un sintomo debilitante che influisce negativamente sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Oltre al prurito, i bambini affetti possono soffrire di deficit di vitamine liposolubili e sviluppare xantomi, accumuli di colesterolo visibili sulla pelle.
Innovazioni terapeutiche: odevixibat
Odevixibat rappresenta una delle più recenti innovazioni nel trattamento della sindrome di Alagille. Questo farmaco agisce inibendo un trasportatore intestinale degli acidi biliari, facilitando così la loro eliminazione attraverso le feci e riducendo i livelli ematici. I risultati dello studio clinico di fase 3, denominato ASSERT, hanno dimostrato che odevixibat è efficace nel ridurre significativamente il prurito colestatico e nel migliorare la qualità del sonno nei bambini trattati.
Nicastro ha sottolineato l’importanza di raggiungere obiettivi clinici come il controllo del prurito nella gestione di questa malattia cronica. La riduzione del prurito non solo migliora il benessere psicologico dei bambini, ma contribuisce anche a diminuire la stanchezza e lo stress delle famiglie. La sindrome di Alagille, sebbene possa manifestarsi anche in età adulta, colpisce frequentemente i bambini, rendendo essenziale un intervento tempestivo.
Rischi associati e trapianto di fegato
Un aspetto critico discusso da Nicastro riguarda il prurito severo, che in alcuni casi può rendere necessario un trapianto di fegato. Ritardare o evitare questo intervento è particolarmente importante per i bambini con comorbidità cardiache e renali, poiché i rischi associati a un’operazione così complessa aumentano significativamente. La gestione del prurito, quindi, diventa una priorità per migliorare la qualità della vita e ridurre il rischio di complicazioni gravi.
La presentazione di Nicastro ha messo in luce non solo le sfide legate alla sindrome di Alagille, ma anche i progressi nella ricerca e nelle terapie disponibili. Con l’introduzione di farmaci come odevixibat, si apre una nuova speranza per i piccoli pazienti e le loro famiglie, migliorando significativamente la loro qualità di vita e offrendo soluzioni terapeutiche più efficaci.
