Oggi, 15 aprile 2025, a Roma, è stata lanciata la campagna ‘She SpeaXX’, un’iniziativa promossa da Chiesi Global Rare Diseases in collaborazione con l’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF). L’obiettivo principale di questa campagna è quello di aumentare la consapevolezza su una patologia rara, la Malattia di Fabry, che colpisce in modo significativo la popolazione femminile, ma che è spesso trascurata e poco diagnosticata. La campagna si inserisce nel mese dedicato a questa malattia genetica, che è legata al cromosoma X e causata da un deficit dell’enzima α-galattosidasi A. Questo deficit porta a un accumulo di sostanze nei tessuti, con gravi conseguenze per organi vitali come rene, cuore e sistema nervoso.
La Malattia di Fabry è stata storicamente considerata una condizione prevalentemente maschile, ma attualmente si stima che circa l’80% delle donne portatrici di questo gene possano manifestare sintomi clinici rilevanti. Purtroppo, il ritardo diagnostico per le donne può arrivare fino a vent’anni rispetto agli uomini, evidenziando la necessità di un cambiamento nella percezione e nella diagnosi di questa malattia.
Il valore della campagna ‘She SpeaXX’
Alessandra Vignoli, Vice President Cluster Mediterranean di Chiesi Global Rare Diseases, ha sottolineato l’importanza di questa iniziativa, evidenziando il bisogno di un’attenzione maggiore alle specificità della Malattia di Fabry nelle donne. Durante il lancio, Vignoli ha affermato che la complessità e la variabilità delle manifestazioni cliniche richiedono un monitoraggio costante e accurato. La campagna si propone di integrare la medicina di genere nella gestione della malattia, accompagnando le pazienti in fasi cruciali della loro vita come la gravidanza e la maternità. L’azienda si impegna a sviluppare modelli di gestione personalizzati e proattivi, con l’intento di migliorare la qualità del percorso di cura e supportare decisioni terapeutiche più tempestive.
Le peculiarità della malattia nelle donne
Durante l’evento, Irene Motta, professoressa associata di Medicina Interna all’Università degli Studi di Milano, ha messo in luce le caratteristiche uniche della Malattia di Fabry nelle donne. Le manifestazioni cliniche possono emergere in età adolescenziale o adulta, coinvolgendo vari organi nel corso della vita. Motta ha evidenziato che le donne sono spesso sottodiagnosticate e i tempi per arrivare a una diagnosi sono più lunghi rispetto agli uomini. Questa disparità è aggravata dalla convinzione errata che le donne siano meno gravemente colpite dalla malattia, nonostante la letteratura scientifica dimostri il contrario. Le donne affrontano anche sfide uniche, come la gestione della maternità e l’invecchiamento, e spesso ricoprono il doppio ruolo di pazienti e caregiver, portando un carico emotivo significativo.
Complicanze e monitoraggio della malattia
Le complicanze della Malattia di Fabry, in particolare a livello cardiologico e renale, rappresentano una delle principali cause di morbilità nelle pazienti. Cristina Chimenti, professoressa associata di Cardiologia alla Sapienza Università di Roma, ha sottolineato l’importanza di una diagnosi tempestiva per il coinvolgimento cardiaco, che è una manifestazione clinica frequente nelle donne. Una diagnosi precoce è fondamentale per avviare terapie specifiche che possano rallentare l’accumulo di sostanze nocive e prevenire danni strutturali irreversibili.
Eleonora Riccio, ricercatrice in Nefrologia presso l’AOU Federico II di Napoli, ha aggiunto che il monitoraggio regolare è cruciale per individuare precocemente il danno renale. L’accumulo di glicosfingolipidi può portare a insufficienza renale terminale se non trattato in tempo. Oggi, grazie alla medicina di precisione, è possibile affiancare terapie innovative a quelle tradizionali, migliorando la gestione della malattia.
Impatto psicologico e sociale della malattia
La dimensione psicologica e sociale della Malattia di Fabry è stata approfondita da Stefania Tobaldini, presidente dell’AIAF. Ha evidenziato come le donne spesso vivano la malattia attraverso una lente maschile, risultando sottovalutate e trascurate. Questo pregiudizio ha portato a ritardi diagnostici e a una scarsa attenzione ai sintomi. Tobaldini ha ribadito che le donne non sono semplici portatrici sane, ma pazienti che necessitano di un monitoraggio attento per prevenire danni irreversibili.
La campagna ‘She SpeaXX’ si propone di rispondere a queste sfide, offrendo alle donne gli strumenti necessari per riconoscere i segnali della malattia e per instaurare un dialogo costruttivo con i medici. L’evento ha rappresentato un’importante occasione di confronto tra esperti, pazienti e media, con l’intento di aumentare la consapevolezza sulla Malattia di Fabry e promuovere un percorso diagnostico più equo e tempestivo.
