Il panorama della celiachia in Italia sta attraversando un periodo di notevoli cambiamenti. L’implementazione di screening combinati con la diagnosi del diabete di tipo 1, l’estensione della diagnosi senza biopsia anche per gli adulti e l’emergere di nuovi biomarcatori sono solo alcune delle innovazioni che stanno influenzando la gestione di questa condizione. Queste tematiche sono state al centro del XXXII Congresso Nazionale delle Malattie Digestive, tenutosi a Roma, dove la Società Italiana di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva (Sige) ha dedicato una sessione specifica a queste novità.
Diagnosi senza biopsia: un cambiamento significativo
La diagnosi “senza biopsia” è stata introdotta in Europa per i bambini nel 2012 e ora sta guadagnando terreno anche tra gli adulti. Fabiana Zingone, professoressa associata di Gastroenterologia all’Università degli Studi di Padova, ha spiegato che studi recenti hanno dimostrato che livelli di anticorpi anti-transglutaminasi IgA superiori a dieci volte il valore normale possono avere un elevato valore predittivo. Questo ha portato all’inclusione di questa opzione nelle linee guida europee del 2025 per i soggetti sotto i 45 anni, privi di sintomi allarmanti e seguiti in centri di riferimento, previa conferma della positività sierologica in un secondo prelievo.
Nuovi biomarcatori: l’interleuchina-2
Parallelamente, stanno emergendo nuovi biomarcatori, come il rilascio di interleuchina-2 nel siero dopo l’esposizione al glutine. Zingone ha sottolineato che l’utilizzo dell’IL-2 potrebbe migliorare l’accuratezza diagnostica, sia per le diagnosi senza biopsia che per i pazienti già a dieta priva di glutine. Questa scoperta potrebbe anche fornire informazioni cruciali sui livelli minimi di glutine in grado di attivare una risposta immunitaria.
Innovazioni terapeutiche: oltre la dieta
Attualmente, la dieta senza glutine rimane l’unico trattamento approvato per la celiachia. Tuttavia, Zingone ha messo in evidenza che circa un paziente su cinque continua a manifestare sintomi nonostante una corretta aderenza alla dieta. Per questo motivo, sono in corso ricerche su nuove terapie che potrebbero affiancare la dieta, mirando a modulare la risposta infiammatoria al glutine. Tra le opzioni in fase di studio ci sono farmaci che interferiscono con l’azione della transglutaminasi e inibitori selettivi di citochine coinvolte nella risposta infiammatoria.
Il ruolo della Sige nella gestione della celiachia
La Società Italiana di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva gioca un ruolo fondamentale nella promozione della conoscenza e nella gestione della celiachia. La Sige ha guidato la redazione delle linee guida nazionali pubblicate dall’Istituto Superiore di Sanità nel 2023, che verranno aggiornate quest’anno in base alle più recenti evidenze scientifiche. Attraverso attività di formazione continua e iniziative scientifiche, la Sige si impegna a diffondere approcci diagnostici e di follow-up sempre più efficaci. In particolare, è attualmente in corso uno studio multicentrico coordinato dall’Università di Padova, che mira a raccogliere dati sulle forme complicate di celiachia in diversi centri italiani.
Situazione attuale e prospettive future
Secondo la Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia a cura del Ministero della Salute, in Italia sono state registrate quasi 280mila diagnosi, ma la prevalenza nella popolazione generale è ancora sotto il 50%. Questo indica che oltre la metà dei celiaci è ancora non diagnosticata. Rossella Valmarana, presidente dell’Associazione Italiana Celiachia (Aic), ha sottolineato che l’Italia è stata pioniera nell’approvazione della legge 130 nel 2023, che prevede lo screening neonatale per celiachia e diabete di tipo 1. Dopo il completamento di uno studio pilota nelle regioni Sardegna, Campania, Marche e Lombardia, l’applicazione su scala nazionale inizierà nel 2025.
Iniziative legislative e supporto ai pazienti
La senatrice Elena Murelli, presidente dell’Intergruppo Parlamentare Celiachia, ha ricordato che il Parlamento ha adottato misure di semplificazione e sostegno per i pazienti celiaci, come l’approvazione dell’articolo 77 della legge di Bilancio, che prevede la dematerializzazione dei buoni per l’acquisto di prodotti senza glutine e l’istituzione di un fondo di un milione di euro per la comunicazione e informazione. La sfida attuale è quella di rendere operativo e uniforme il programma di screening su tutto il territorio nazionale, garantendo a tutti i cittadini pari opportunità di diagnosi e cura, contribuendo così a migliorare la qualità della vita e a rendere sostenibile il Servizio Sanitario Nazionale.
L’Associazione Italiana Celiachia continua a lavorare per migliorare l’integrazione sociale dei pazienti e la loro qualità della vita. Valmarana ha espresso l’auspicio che venga attuata la circolarità dell’assistenza, permettendo il ritiro della terapia anche al di fuori della residenza abituale. L’Aic organizza annualmente un convegno scientifico per aggiornare i medici sulla celiachia e promuove campagne di informazione per combattere le fake news sulla dieta senza glutine, in occasione della Giornata Mondiale della Celiachia il 16 maggio.
