Un recente studio ha esaminato tre aspetti fondamentali relativi alle miotonie non distrofiche: la diagnosi precoce, l’appropriatezza della prescrizione e la continuità terapeutica, utilizzando la mexiletina come caso esemplare. Questo farmaco, essenziale per il trattamento di queste condizioni, ha suscitato un ampio dibattito tra esperti e professionisti del settore.
La condizione delle miotonie non distrofiche in Italia
Le miotonie non distrofiche sono un gruppo di canalopatie ereditarie che colpiscono il muscolo scheletrico, interessando circa mille pazienti in Italia. Sebbene la loro prevalenza sia bassa, l’impatto clinico è significativo, poiché i sintomi come la rigidità muscolare, il dolore e l’affaticamento possono compromettere gravemente la qualità della vita. Queste problematiche influiscono sull’autonomia e sulla partecipazione dei pazienti a scuola e nel lavoro. Il trattamento principale per alleviare i sintomi è rappresentato dalla mexiletina, un farmaco che ha ricevuto l’autorizzazione all’immissione in commercio dall’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) nel dicembre 2018. Questa approvazione ha favorito l’accesso al farmaco in diversi Paesi europei, con rimborsi avviati in Francia dal 2021 e in Spagna dal 2023. Tuttavia, in Italia, la mexiletina è stata inserita in classe C per la rimborsabilità, creando disparità regionali nell’accesso e nella disponibilità del farmaco.
Il position paper e le criticità emerse
Un team multidisciplinare di esperti, guidato da Guido Primiano, neurologo presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs di Roma, ha redatto un position paper intitolato “Accesso tempestivo e appropriatezza terapeutica: una priorità per le miotonie rare non distrofiche“. Questo documento, pubblicato da INNLIFES e sostenuto da Avas Pharmaceuticals, analizza la situazione italiana, concentrandosi su tre aspetti chiave: diagnosi precoce, appropriatezza della prescrizione e continuità terapeutica. Tra le principali problematiche identificate vi sono il ritardo nella diagnosi, la mancanza di competenze specialistiche al di fuori dei centri di riferimento e la variabilità regionale nei percorsi di accesso alla terapia. Il position paper utilizza la mexiletina come esempio di una riflessione più ampia sulla gestione delle malattie rare, evidenziando come le attuali strutture regolatorie possano portare a percorsi di accesso disomogenei nel territorio nazionale, influenzando negativamente la stabilità del trattamento e la qualità della vita dei pazienti.
Dichiarazioni degli esperti e raccomandazioni
Il dottor Primiano ha dichiarato che, nonostante l’accesso a farmaci efficaci rappresenti un aspetto positivo per i pazienti affetti da miotonie non distrofiche, persistono significativi bisogni insoddisfatti, come il ritardo diagnostico e le disuguaglianze nell’accesso alle cure. È quindi necessario sviluppare soluzioni che garantiscano percorsi di diagnosi e cura più rapidi, equi e uniformi. Giovanni Meola, professore onorario di neurologia presso l’Università degli Studi di Milano e presidente della Fondazione Malattie Miotoniche Ets, ha sottolineato l’importanza di una distribuzione uniforme del farmaco in tutto il Paese, per evitare disguidi nell’approvvigionamento. Attualmente, in alcune regioni, la mexiletina è preparata in forma galenica, mentre in altre deve essere importata dall’estero, causando ritardi che influiscono negativamente sulla qualità di vita dei pazienti, i quali necessitano di una terapia continua. Il documento ha visto la partecipazione di esperti come Graziella De Martino, Maria Galdo, Marzia Mensurati e Giovanni Meola, tutti impegnati a migliorare la situazione dei pazienti affetti da queste patologie rare.
