Il 29 aprile 2026, Stefania Tobaldini, presidente dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry, ha espresso la sua preoccupazione riguardo alla qualità di vita dei pazienti affetti dalla malattia di Fabry. Durante un evento tenutosi a Roma, Tobaldini ha sottolineato come la vita quotidiana di questi pazienti sia profondamente influenzata dai sintomi della patologia, costringendoli a sacrificare tempo prezioso tra lavoro, visite mediche e attività sociali.
La campagna ‘She SpeaXX’
L’incontro di Roma ha visto la presentazione della campagna ‘She SpeaXX’, promossa da Chiesi Global Rare Diseases in collaborazione con l’Associazione Italiana Anderson-Fabry. L’iniziativa si propone di aumentare la consapevolezza e la diagnosi di questa malattia rara, che colpisce in modo particolare le donne. Tobaldini ha affermato che i pazienti perdono, in media, quattro mesi all’anno a causa della malattia, un periodo durante il quale sono costretti a rinunciare a molte delle loro attività quotidiane.
Caratteristiche della malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una patologia genetica rara, legata al cromosoma X, che deriva da mutazioni nel gene GLA. Questa condizione colpisce vari organi, in particolare reni, cuore e sistema nervoso. Secondo Tobaldini, la malattia è cronica e non esiste attualmente una cura definitiva, il che significa che i pazienti devono affrontare sintomi persistenti nel tempo. Tra le manifestazioni più comuni si riscontrano stanchezza cronica, neuropatia periferica, febbre, formicolii agli arti e disturbi gastrointestinali.
La presidente dell’associazione ha messo in evidenza che, nonostante i trattamenti disponibili, i sintomi possono limitare significativamente la vita dei pazienti, rendendo difficile anche le attività più semplici, come uscire con amici o accompagnare i figli a scuola. La malattia di Fabry, sebbene invalidante, spesso non viene riconosciuta come tale a causa della mancanza di sintomi visibili.
Impatto sulla vita quotidiana dei pazienti
Tobaldini ha descritto la malattia di Fabry come una condizione che influisce notevolmente sulla vita quotidiana. I pazienti si trovano a dover affrontare frequenti visite ospedaliere, che in alcune regioni non possono essere sostituite con cure domiciliari. Questa situazione porta a un ulteriore isolamento sociale, poiché i pazienti spesso si vedono costretti a rinunciare a momenti di svago e socializzazione. La mancanza di riconoscimento della malattia contribuisce a una percezione errata della sua gravità, rendendo difficile per i pazienti ottenere il supporto di cui hanno bisogno.
La campagna ‘She SpeaXX’ mira quindi a sensibilizzare l’opinione pubblica e i professionisti del settore sanitario sulla malattia di Fabry, con l’obiettivo di migliorare la diagnosi e il trattamento di questa patologia rara. La speranza è che, attraverso una maggiore consapevolezza, si possa garantire una vita migliore ai pazienti e un accesso più facile alle cure necessarie.
