Il convegno intitolato ‘DEEstrategy e Rete delle malattie rare in Sicilia: continuità assistenziale e transizione dall’età pediatrica all’età adulta’ si è svolto oggi, 2 dicembre 2025, presso l’Assemblea Regionale Siciliana (Ars). L’evento, organizzato da Sineos Healthcare Solutions e supportato senza condizionamenti da UCB, ha visto la partecipazione del direttore del Dipartimento interaziendale Farmaceutico dell’Asp di Palermo, Maurizio Pastorello, e di Maria Piccione, referente del coordinamento delle malattie rare per la Regione Sicilia e direttore della UOC di genetica medica dell’Azienda Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello di Palermo. Questo incontro ha rappresentato un momento cruciale per la gestione delle malattie rare in Sicilia, evidenziando l’urgenza di rendere operativo il decreto assessoriale del 27 maggio 2025, finalizzato al riordino della Rete regionale delle malattie rare.
Obiettivi del convegno e del piano nazionale malattie rare
Maurizio Pastorello ha messo in evidenza come la ‘DEEstrategy’ si inserisca nel Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-2026, un documento strategico volto a creare percorsi assistenziali integrati per migliorare la qualità della vita dei pazienti. L’obiettivo principale è quello di ridurre le disuguaglianze territoriali, supportando tutti i soggetti coinvolti, in particolare i caregiver e le famiglie. Un aspetto fondamentale è la creazione di team di transizione efficaci tra l’assistenza pediatrica e quella per adulti, una fase critica del percorso di cura in cui anche il farmacista riveste un ruolo significativo.
Durante il convegno, è stata sottolineata l’importanza delle encefalopatie dello sviluppo e delle epilessie (DEEs) come esempio della complessità delineata dal PNMR, richiedendo un approccio multidisciplinare che accompagni i pazienti per tutta la vita. Si è discusso della necessità di strutturare percorsi di transizione dall’età pediatrica a quella adulta e di garantire una rete Hub & Spoke operativa, capace di assicurare un accesso equo alle cure su tutto il territorio siciliano. Un focus particolare è stato posto sul decreto regionale che recepisce il PNMR, evidenziando elementi chiave come l’adozione del modello Hub & Spoke e l’istituzione di ambulatori dedicati alla transizione.
Novità introdotte dal decreto assessoriale
Claudio Ales, referente della Federazione Nazionale Malattie Rare Uniamo e presidente di PTEN Italia, ha commentato le significative novità introdotte dal decreto assessoriale n. 565, redatto a maggio 2025. Questo provvedimento prevede la riorganizzazione della rete dei centri di riferimento per le malattie rare, con la creazione di protocolli d’intesa tra centri hub, situati nelle città di Palermo, Messina e Catania, e i centri spoke delle province siciliane. Tali protocolli garantiranno assistenza e follow-up per le persone con malattie rare nei comuni più lontani, dove non sono presenti centri hub.
Inoltre, il decreto stabilisce modalità di passaggio dall’età pediatrica a quella adulta per i pazienti con malattie rare, promuovendo la collaborazione tra centri pediatrici e adulti, nonché tra pediatri di libera scelta e medici di medicina generale. Il nuovo modello di piano terapeutico per la prescrizione di farmaci per i pazienti con malattie rare rappresenta un ulteriore passo avanti, collocando la Sicilia tra le poche regioni italiane ad aver implementato tali innovazioni.
Importanza della rete hub & spoke
Maria Paola Campisi, dirigente medico della UOC di Cardiologia dell’ASP di Palermo, ha evidenziato come lo spoke non debba essere considerato una struttura accessoria, ma un elemento strategico per trasformare la rete da un concetto teorico a un’infrastruttura clinica operativa. Le malattie rare, caratterizzate da una grande varietà di patologie, richiedono un’infrastruttura adeguata per garantire un accesso equo e tempestivo a strumenti diagnostici avanzati come la risonanza magnetica, la medicina nucleare e la genetica.
La creazione di una rete efficiente che colleghi ospedali e territorio è fondamentale per migliorare la sostenibilità farmacologica e garantire assistenza ai pazienti affetti da malattie rare, ad oggi ancora sottodiagnosticate.
La transizione assistenziale e le proposte di DEEstrategy
La transizione dall’età pediatrica a quella adulta è stata identificata come una delle fasi più critiche per i pazienti con encefalopatie rare. La mancanza di percorsi condivisi e ambulatori congiunti può compromettere la continuità delle cure, influenzando negativamente la qualità della vita dei pazienti e dei loro caregiver. Il modello DEEstrategy propone soluzioni concrete, tra cui ambulatori di transizione multidisciplinari, protocolli clinici condivisi, integrazione tra sanità e servizi sociali, e un uso strutturato del Fascicolo Sanitario Elettronico e della telemedicina.
Mariangela Panebianco, dirigente medico della UOC di Neurologia e responsabile del Centro per la diagnosi e cura dell’epilessia dell’Arnas Garibaldi di Catania, ha sottolineato che la ‘transition of care’ nelle DEE deve essere un processo assistenziale continuo, garantendo supporto e presa in carico globale del paziente e della sua famiglia.
Alberto Firenze, direttore sanitario dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone, ha ribadito l’importanza di un polo integrato per la gestione delle malattie rare, che assicuri continuità assistenziale e promuova la ricerca scientifica e l’innovazione clinica.
Katia Santoro, presidente dell’Associazione Famiglia LGS Italia, ha concluso evidenziando l’importanza di una figura di cerniera tra ospedali e territorio, che possa supportare le famiglie e i caregiver, sottolineando come i pazienti vivano la maggior parte dell’anno al di fuori degli ospedali e necessitino di un adeguato supporto nella vita quotidiana.
