Oggi, 12 marzo 2025, durante un convegno online, è stato presentato il volume “Screening per la Sma: la responsabilità di una scelta”, realizzato dall’Osservatorio malattie rare (Omar) in collaborazione con Famiglie Sma Aps Ets e con il supporto di Novartis. Questo documento fornisce un quadro dettagliato riguardo allo stato attuale dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (Sma) in Italia, evidenziando i progressi compiuti e le criticità ancora presenti.
Il report rivela che lo screening neonatale per la Sma è attivo in 13 Regioni italiane, mentre altre 5 stanno avviando progetti sperimentali per includere questa patologia nel panel di screening. I dati raccolti rappresentano un passo significativo verso il miglioramento della diagnosi e del trattamento precoce di questa malattia. Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Omar, ha sottolineato l’importanza di questi dati per supportare l’aggiornamento del panel di screening neonatale, affermando che l’inclusione della Sma tra le malattie da monitorare alla nascita può garantire ai neonati le migliori possibilità di diagnosi e intervento terapeutico.
La situazione attuale dello screening neonatale
Nel contesto italiano, lo screening neonatale per le patologie neuromuscolari genetiche è stato introdotto con la modifica della Legge 167/2016. Tuttavia, il panorama attuale appare frammentato, poiché le Regioni hanno adottato approcci diversi in assenza di una normativa uniforme a livello nazionale. Le Regioni in cui è stato attivato lo screening includono Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Toscana, Trentino-Alto Adige, Valle d’Aosta e Veneto. Le Regioni Basilicata, Calabria, Marche, Sardegna e Sicilia stanno programmando l’avvio di progetti per includere la Sma nel loro screening.
La malattia e la sua gestione
L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica rara che porta alla degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale, compromettendo le capacità motorie. Eugenio Mercuri, direttore della Uoc Neuropsichiatria infantile presso il Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs di Roma, ha spiegato che la gravità della malattia varia a seconda delle mutazioni genetiche. La diagnosi si basa su test genetici specifici che identificano la malattia e ne valutano la severità.
Secondo i dati di Famiglie Sma, l’incidenza della Sma è di 1 neonato ogni 10.000 nati vivi, rendendola una delle patologie neuromuscolari più comuni in età pediatrica. Anita Pallara, presidente di Famiglie Sma Aps Ets, ha evidenziato l’importanza della diagnosi tempestiva e del trattamento precoce, che sono fondamentali per garantire ai pazienti un migliore sviluppo motorio e qualità della vita.
L’importanza dell’equità nell’accesso allo screening
Pallara ha anche sottolineato che, affinché tutti i bambini abbiano pari opportunità di accesso allo screening, è necessaria una mobilitazione a livello nazionale. La Sma è stata proposta per l’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (Lea), con nuove risorse previste dallo Stato. Tuttavia, l’attuazione di queste misure dipende dalla piena realizzazione del decreto del presidente del Consiglio dei ministri del 2017 e dall’entrata in vigore delle relative tariffe.
Il convegno ha rappresentato un’importante occasione per discutere le sfide e le opportunità legate alla gestione dell’atrofia muscolare spinale in Italia, evidenziando la necessità di un approccio coordinato e uniforme per garantire un accesso equo allo screening neonatale per tutti i neonati del paese.
