Il settore della salute si prepara a un importante passo avanti nella cura dell’atrofia muscolare spinale di tipo 5q, con la Commissione Europea (Ce) attesa per una decisione finale nel gennaio 2026. Questo sviluppo segue il parere positivo del Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (Ema), che ha raccomandato l’approvazione di un regime ad alto dosaggio di nusinersen.
Il parere positivo dell’ema
Il 18 novembre 2025, Biogen ha comunicato che il Chmp ha espresso un parere favorevole per l’uso di nusinersen ad alto dosaggio per il trattamento della atrofia muscolare spinale (Sma) di tipo 5q, una condizione che rappresenta il 95% di tutti i casi di Sma. La decisione della Ce, che si attende per gennaio 2026, potrebbe segnare un cambiamento significativo nel panorama terapeutico per i pazienti affetti da questa malattia. Se approvato, il regime ad alto dosaggio di nusinersen si affiancherà al regime a basso dosaggio di 12 mg, già disponibile in oltre 71 Paesi.
Le dichiarazioni di biogen
Priya Singhal, Executive Vice President e Head of Development di Biogen, ha sottolineato l’importanza di questo sviluppo, evidenziando l’urgenza di rispondere ai bisogni della comunità Sma. Il parere positivo del Chmp è visto come un passo avanti significativo, confermando l’impegno dell’azienda nel fornire terapie che possano migliorare la vita delle persone affette da questa condizione.
I dettagli dello studio devote
Il parere favorevole del Chmp si basa sui risultati dello studio Devote, uno studio di fase 2/3 suddiviso in tre parti, che ha esaminato l’efficacia e la sicurezza del regime ad alto dosaggio di nusinersen. I pazienti naïve al trattamento hanno ricevuto due dosi di carico da 50 mg a distanza di 14 giorni, seguite da una dose di mantenimento da 28 mg ogni quattro mesi. Per coloro già in trattamento con il regime a 12 mg, il passaggio al nuovo regime ha previsto una dose di carico da 50 mg, seguita dalla dose di mantenimento.
Eugenio Mercuri, professore di Neurologia pediatrica presso l’Università Cattolica di Roma, ha espresso fiducia nel potenziale del nuovo regime ad alto dosaggio, basandosi sui risultati dello studio e sulla sua esperienza clinica.
I risultati clinici e il profilo di sicurezza
I dati dello studio indicano che i neonati sintomatici naïve al trattamento hanno mostrato un miglioramento significativo nella funzione motoria, misurato tramite il Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (Chop-Intend). Inoltre, il gruppo trattato ha registrato una riduzione del rischio di morte o ventilazione permanente del 68% rispetto al gruppo di controllo.
Il regime ad alto dosaggio ha dimostrato di essere generalmente ben tollerato, con eventi avversi in linea con le aspettative per la Sma. Gli eventi avversi più comuni hanno incluso polmonite e Covid-19, ma non sono emerse nuove problematiche di sicurezza. Le avvertenze per l’uso includono reazioni avverse associate alla puntura lombare e anomalie della coagulazione.
Prospettive future per nusinersen
Recentemente, il regime ad alto dosaggio di nusinersen ha ottenuto l’approvazione in Giappone e attualmente è in fase di esame da parte della Food and Drug Administration (Fda) degli Stati Uniti, con una decisione prevista entro il 3 aprile 2026. Biogen continua a collaborare con le autorità regolatorie mondiali per rendere disponibile questa nuova opzione terapeutica per i pazienti affetti da Sma.
