Il 23 dicembre 2025, Saverio Cinieri, Past President della Fondazione Aiom e dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica, ha lanciato un appello per rendere disponibili i test genetici per le neoplasie ereditabili nei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea) in Italia. Questo invito è emerso in concomitanza con l’inizio della campagna informativa nazionale dedicata ai tumori legati ai geni Brca1 e Brca2, noti al pubblico come i “geni Jolie”, a causa della notorietà acquisita dalla storia personale dell’attrice Angelina Jolie.
Il contesto dei tumori ereditari
In Italia, circa un caso su dieci di cancro al seno e all’ovaio è di origine ereditaria. Le mutazioni Brca1 e Brca2 sono responsabili di circa 4.700 nuovi casi di neoplasie ogni anno. Tuttavia, gli esperti segnalano che oltre la metà dei pazienti e dei loro familiari si trova a dover affrontare lunghe liste d’attesa per accedere a test genetici vitali per la diagnosi precoce. Questo problema è accentuato dalla mancanza di uniformità nell’accesso e nella rimborsabilità di test come l’Hrd, che verifica il deficit delle cellule tumorali nella riparazione del DNA. Tali disparità territoriali rappresentano un grave ostacolo per la salute pubblica.
Rischi associati alle mutazioni Brca
La presenza della mutazione Brca1 comporta un aumento di 37 volte del rischio di sviluppare un cancro ovarico e di sei volte per il cancro al seno. I test genetici sono essenziali per la medicina di precisione, poiché non solo consentono una diagnosi precoce, ma forniscono anche informazioni cruciali sulla risposta ai trattamenti anti-tumorali. Le varianti Brca, ad esempio, rivelano una maggiore sensibilità agli inibitori Parp, utilizzati nel trattamento del carcinoma ovarico avanzato. Cinieri ha sottolineato l’importanza di rendere questi test disponibili nel contesto dei nuovi Lea, che sono attualmente in fase di aggiornamento e approvazione.
Iniziative per la sensibilizzazione
Per promuovere la consapevolezza riguardo ai tumori eredo-familiari, la Fondazione Aiom ha avviato la campagna “I Tumori Eredo-Familiari”. Questa iniziativa prevede una serie di attività, tra cui webinar, talk show e sondaggi, per informare pazienti e cittadini. L’iniziativa, che non riceve condizionamenti da AstraZeneca, mira a diffondere la cultura della prevenzione oncologica, sottolineando l’importanza di percorsi di sorveglianza e strategie chirurgiche per ridurre il rischio.
Il numero dei portatori in Italia
Secondo le stime, in Italia ci sono oltre 380.000 portatori delle varianti patogenetiche Brca, un numero paragonabile alla popolazione di una città come Firenze. Sebbene non tutti svilupperanno un tumore, è fondamentale monitorare la loro salute attraverso esami di medicina preventiva. Cinieri ha rimarcato che la campagna informativa ha come obiettivo quello di promuovere una nuova cultura della prevenzione, che deve includere controlli medici qualificati per affrontare l’impatto delle neoplasie sul Servizio Sanitario Nazionale.
Supporto psicologico per i pazienti
Gabriella Pravettoni, docente di Psicologia delle Decisioni all’Università di Milano, ha evidenziato l’importanza di fornire un adeguato supporto psicologico ai pazienti oncologici, in particolare a coloro che sono portatori di alterazioni genetiche. La pressione psicologica può colpire oltre il 50% dei pazienti, rendendo essenziale un sostegno adeguato sia prima che dopo le cure. Paola Morosini, responsabile delle relazioni mediche di AstraZeneca Italia, ha ribadito la necessità di iniziative di sensibilizzazione nell’ambito dell’oncologia, un settore in continua evoluzione.
