In Italia, circa una donna su quattro affetta da tumore al seno potrebbe beneficiare dell’esecuzione di test genomici, strumenti fondamentali per personalizzare il trattamento post operatorio e ridurre l’uso di farmaci inappropriati. Questo è quanto afferma Giampaolo Bianchini, responsabile di Oncologia Mammaria presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, in un intervento del 17 dicembre 2025. Secondo Bianchini, è necessario ampliare il fondo di 20 milioni di euro istituito nel 2020 per rendere questi esami più accessibili a tutte le pazienti.
Il bisogno di test genomici
Bianchini sottolinea che attualmente sono circa 13 mila le donne che ogni anno potrebbero sottoporsi a questi test per identificare la terapia adiuvante più adatta. Se utilizzati in modo più esteso, questi test potrebbero evitare a fino a 6 mila pazienti la chemioterapia, un trattamento noto per i suoi effetti collaterali significativi e per i costi associati per il Servizio Sanitario Nazionale. Le stime indicano un aumento del numero di pazienti eleggibili rispetto ai dati di cinque anni fa, quando si calcolavano circa 10 mila pazienti. Questo incremento è attribuibile a un uso maggiore dei test nei centri oncologici più piccoli.
Bianchini specifica che i test sono particolarmente validi per le pazienti con tumori mammari in stadio precoce, positivi ai recettori ormonali (HR+) e negativi per Her2. La personalizzazione del trattamento è cruciale, poiché consente di selezionare le terapie più efficaci per ogni singolo caso, ottimizzando così il percorso di cura delle pazienti.
Risultati e studi recenti
Le nuove evidenze sui test genomici sono emerse durante il San Antonio Breast Cancer Symposium, tenutosi di recente in Texas. Qui è stato presentato uno studio condotto in cinque centri oncologici irlandesi sul test genomico Oncotype Dx, che ha evidenziato un risparmio di oltre 60 milioni di euro associato all’uso della chemioterapia in un periodo di 11 anni. Durante lo stesso congresso, è stato annunciato l’avvio di uno studio clinico randomizzato di fase III dal Japan Clinical Oncology Group (JCOG), mirato a ottimizzare il trattamento adiuvante per le donne in premenopausa con cancro al seno HR+ e Her2-negativo.
Bianchini evidenzia come questi esempi dimostrino le opportunità offerte dai test genomici a livello globale. In Italia, nonostante siano stati inseriti nelle linee guida internazionali da anni, la loro introduzione nella pratica clinica è avvenuta con ritardo. Il fondo creato nel 2020 ha reso disponibili le risorse solo dopo un lungo processo, e ora, a cinque anni di distanza, è fondamentale un incremento del finanziamento per garantire pari opportunità a tutte le pazienti.
Il futuro della medicina di precisione
La medicina di precisione rappresenta una realtà consolidata nel trattamento del tumore mammario, dove diagnosi e terapie sono sempre più personalizzate. Bianchini sottolinea che il successo nella gestione di questa neoplasia deriva dalla capacità di effettuare diagnosi precoci e di intervenire quando il tumore è in uno stadio iniziale. I farmaci innovativi di ultima generazione sono progettati per agire su specifiche mutazioni o per essere efficaci solo su determinati sottogruppi di malattia, rendendo essenziale l’uso di strumenti diagnostici precisi.
L’oncologo conclude evidenziando che incentivare l’uso di test e strumenti diagnostici è cruciale per migliorare le possibilità di cura e guarigione delle pazienti affette da tumore al seno. La continua ricerca e l’implementazione di pratiche basate su evidenze scientifiche rappresentano la strada da seguire per garantire a tutte le donne le migliori opportunità di trattamento.
