Il 5 febbraio 2026, Martina Brotto, presidente dell’associazione Alagille Italia Odv, ha espresso soddisfazione per l’approvazione da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) di un nuovo trattamento per la Sindrome di Alagille (ALGS). Questo innovativo farmaco, chiamato odevixibat, rappresenta un importante passo avanti nella gestione di una malattia rara e complessa, che ha un impatto significativo sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. La nuova terapia è destinata a bambini di età pari o superiore a 6 mesi e si propone di alleviare uno dei sintomi più debilitanti della malattia: il prurito colestatico.
L’importanza di odevixibat
Martina Brotto ha sottolineato che odevixibat offre una nuova opzione terapeutica mirata, in grado di affrontare il prurito, un sintomo che compromette il benessere quotidiano dei piccoli pazienti. Questo disturbo non solo influisce sulla qualità del sonno e sulla crescita dei bambini, ma ha anche ripercussioni sulla loro frequenza scolastica e sulla vita familiare. La presidente di Alagille Italia ha evidenziato come questa innovazione possa portare a un miglioramento tangibile della qualità della vita, non solo per i bambini ma anche per l’intero nucleo familiare, contribuendo a ridurre il carico assistenziale e psicologico legato alla gestione della malattia.
Le sfide nella gestione della sindrome di Alagille
Nonostante i progressi, Brotto ha evidenziato che i bisogni insoddisfatti delle persone affette da Sindrome di Alagille e delle loro famiglie rimangono numerosi. Le difficoltà riguardano sia l’ambito clinico che quello organizzativo e assistenziale. In particolare, per i pazienti pediatrici, una delle criticità principali è la transizione delle cure dall’età pediatrica a quella adulta. Quando un bambino raggiunge la maggiore età, spesso perde la continuità assistenziale, trovandosi in una situazione di incertezza nella gestione della patologia.
Necessità di un protocollo nazionale
Brotto ha anche messo in evidenza le difficoltà legate al riconoscimento del comma di gravità della legge 104, che è cruciale per garantire ai genitori il diritto ai permessi per accompagnare i figli alle visite specialistiche. La Sindrome di Alagille è una malattia multisistemica, rara e cronica, che richiede frequenti controlli con specialisti diversi, spesso in giornate distinte. Senza il corretto riconoscimento, i genitori si trovano in difficoltà nel gestire le visite mediche.
Da queste considerazioni emerge l’urgenza di creare un protocollo che migliori la gestione della malattia a livello nazionale. Attualmente, non esiste un centro di riferimento per gli adulti affetti da questa sindrome, il che rende ancora più necessaria l’implementazione di un sistema che possa garantire continuità e supporto ai pazienti e alle loro famiglie.
