Il 1° ottobre 2026 rappresenta una data significativa per il riconoscimento delle encefalopatie di sviluppo ed epilettiche in Italia. Con la pubblicazione della Gazzetta Ufficiale n. 227, avvenuta il 30 settembre 2026, è stato introdotto il nuovo codice di esenzione RFG102, che include queste patologie rare nell’elenco delle malattie rare. Questa novità è stata accolta con entusiasmo dalle associazioni di pazienti, che la definiscono un passo fondamentale per garantire un accesso equo a cure e assistenza.
Il riconoscimento delle encefalopatie di sviluppo ed epilettiche
Il nuovo codice RFG102 segna un traguardo storico nel panorama sanitario italiano. Fino ad oggi, molte forme di encefalopatia di sviluppo ed epilettica non avevano una codifica nazionale specifica, il che ha ostacolato l’accesso a prestazioni sanitarie adeguate. Le patologie incluse in questo nuovo gruppo comprendono sindromi precedentemente riconosciute solo parzialmente, come quelle di Dravet, Lennox-Gastaut, West e Landau-Kleffner, oltre a numerose encefalopatie genetiche ultra-rare. Questo riconoscimento è il risultato di un lavoro sinergico tra la comunità scientifica, le istituzioni e le associazioni di pazienti, come l’Alleanza Epilessie Rare e Complesse e la Fondazione Dravet Ets.
Carlo Andrea Galimberti, presidente del Lice, ha sottolineato che l’introduzione di questo codice rappresenta un riconoscimento unitario per queste patologie, che stanno guadagnando visibilità grazie ai recenti progressi nella genetica. La creazione del gruppo RFG102 mira a fornire un inquadramento più completo per affrontare la crescente complessità delle diagnosi e delle terapie, favorendo così percorsi di cura più appropriati e omogenei a livello nazionale.
Le implicazioni per la salute e la qualità di vita
Le encefalopatie di sviluppo ed epilettiche sono condizioni estremamente eterogenee, spesso di origine genetica, in cui l’epilessia si inserisce in un contesto di compromissione del neurosviluppo. Pertanto, l’approccio terapeutico deve andare oltre il semplice controllo delle crisi e considerare lo sviluppo globale del paziente. Elisa Fazzi, presidente della Sinpia, ha enfatizzato l’importanza di un intervento multidisciplinare, poiché queste patologie influenzano profondamente il percorso di crescita dei bambini.
Il riconoscimento di queste patologie nei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea) è visto come un passo cruciale per garantire che il passaggio dall’età pediatrica all’età adulta non interrompa le cure, salvaguardando la salute e la qualità di vita dei giovani pazienti. Le società scientifiche e le associazioni sottolineano la necessità di risposte a lungo termine, evitando la frammentazione dei percorsi assistenziali, specialmente al raggiungimento della maggiore età.
Il futuro della ricerca e del supporto alle famiglie
L’introduzione del codice RFG102 non è solo un passo avanti per il riconoscimento delle encefalopatie di sviluppo ed epilettiche, ma anche un invito a investire di più nella ricerca clinica e nel supporto alle famiglie. Oriano Mecarelli, presidente della Fondazione Epilessia Lice Ets, ha evidenziato la necessità di maggiore sostegno per i caregiver e le famiglie che affrontano quotidianamente il peso di queste patologie complesse.
Isabella Brambilla, presidente della Fondazione Dravet Ets, ha richiamato l’attenzione sulla necessità di costruire percorsi multidisciplinari che garantiscano continuità di cura anche nell’età adulta. Questo risultato rappresenta un esempio di come la collaborazione tra esperienza vissuta, scienza e istituzioni possa portare a soluzioni concrete per migliorare la vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Nicola Specchio, segretario nazionale del Lice, ha concluso affermando che l’adeguamento del nomenclatore dei Lea alle moderne classificazioni scientifiche è fondamentale per garantire percorsi diagnostici precoci e terapie personalizzate. Questo storico traguardo normativo è il risultato di un impegno collettivo, e le associazioni e le società scientifiche hanno espresso la loro gratitudine a tutti coloro che hanno contribuito a questo importante passo.
