Il professor Antonio Stigliano, endocrinologo e referente dell’Ambulatorio dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant’Andrea di Roma, si dedica da anni alla gestione della sindrome di Cushing, una condizione che presenta sintomi distintivi, in particolare nel sesso femminile. Tra i principali segni clinici vi è l’iperandrogenismo, caratterizzato da un aumento della peluria sul viso e sul corpo, spesso associato a irregolarità nel ciclo mestruale, fino all’interruzione completa. Negli uomini, invece, la sindrome può manifestarsi con una diminuzione del desiderio sessuale e della fertilità.
Origine della sindrome di Cushing
La sindrome di Cushing prende il nome da Harvey Williams Cushing, il primo chirurgo a descrivere questa patologia, riconducibile a una produzione eccessiva di cortisolo nel sangue. I sintomi più comuni includono un aumento di peso, un aspetto caratteristico noto come “faccia a luna piena” e una pelle sottile. Questa sindrome è una condizione patologica “a ombrello”, sotto la quale si raggruppano diverse problematiche cliniche, tutte caratterizzate da un elevato livello di cortisolo circolante. La causa più frequente è un adenoma ipofisario, un tumore benigno che stimola le ghiandole surrenali a produrre cortisolo in modo inappropriato. Altri fattori includono lesioni nodulari nelle ghiandole surrenali e neoplasie in altre sedi che possono causare un’eccessiva secrezione di ACTH, l’ormone adrenocorticotropo.
Incidenza e manifestazioni cliniche
La sindrome di Cushing è una malattia rara, che colpisce prevalentemente le donne con un rapporto di 3:1 rispetto agli uomini, soprattutto tra i 25 e i 40 anni. L’incidenza è di circa 2-3 casi ogni milione di persone. Il cortisolo svolge un ruolo cruciale nella regolazione di molte funzioni metaboliche. Un eccesso di questo ormone può portare a diverse problematiche, tra cui obesità, stanchezza muscolare, ipertensione, aumento della glicemia, osteoporosi e disturbi psicologici, come la depressione. Il professor Stigliano sottolinea che l’iperandrogenismo è un segno distintivo nelle donne, mentre negli uomini si osservano spesso riduzioni nel desiderio sessuale e nella fertilità.
Incontro di sensibilizzazione sulla sindrome di Cushing
Per il mese dedicato alle malattie rare, il 24 febbraio 2025, il professor Stigliano, in collaborazione con Aipacus (Associazione Italiana Pazienti Cushing) e Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare), ha organizzato una tavola rotonda presso il building universitario dell’ospedale Sant’Andrea. Questo evento prevede la partecipazione di pazienti, caregivers, endocrinologi e altri specialisti del settore, insieme a rappresentanti dell’industria farmaceutica e della comunità, per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle problematiche legate alla sindrome di Cushing.
Diagnosi e difficoltà interpretative
La diagnosi della sindrome di Cushing presenta notevoli difficoltà. L’esordio può variare notevolmente e la valutazione clinica richiede competenze specifiche. Secondo il professor Stigliano, è fondamentale un team multidisciplinare composto da endocrinologi, infermieri e professionisti con diverse specializzazioni, come chimici e biologi. Le analisi di laboratorio iniziali misurano i livelli di cortisolo in vari fluidi biologici, mentre la radiologia deve essere in grado di identificare la fonte dell’ipercortisolismo, utilizzando tecnologie avanzate come la TC e la risonanza magnetica. Tuttavia, il riconoscimento della patologia può richiedere tempo, a causa della variabilità dei sintomi e della disponibilità limitata di strumenti diagnostici adeguati.
Trattamenti disponibili
Una volta confermata la diagnosi, l’obiettivo principale è ridurre i livelli di cortisolo circolanti. Ciò può avvenire attraverso interventi chirurgici, radioterapia o terapie locali. In aggiunta, esistono opzioni farmacologiche che possono efficacemente diminuire la sintesi di cortisolo quando le altre opzioni terapeutiche non sono praticabili.
Ambulatorio Sant’Andrea e Aipacus
In Italia, sono pochi i centri specializzati nella sindrome di Cushing, che comprende diverse condizioni cliniche legate a un eccesso di cortisolo. L’ambulatorio di Patologia Surrenalica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant’Andrea si occupa di numerose patologie surrenaliche, sia benigne che maligne, con un focus particolare sul carcinoma corticosurrenalico, una forma rara di cancro. Aipacus, l’Associazione Italiana Pazienti Cushing, è stata fondata da una paziente dell’ambulatorio ed è attivamente impegnata nella sensibilizzazione e nella divulgazione scientifica riguardo la sindrome di Cushing. L’associazione collabora con esperti per migliorare i percorsi diagnostici e assistenziali, puntando a garantire una migliore qualità della vita per chi è affetto da questa condizione.
