L’indagine condotta in Italia su un campione di 145 persone ha messo in luce come l’atassia di Friedreich influenzi profondamente l’autonomia e la vita quotidiana di chi ne è colpito. Questo studio è stato presentato in occasione della Giornata mondiale delle atassie, che si celebra il 25 settembre di ogni anno. La Friedreich Ataxia International Burden of Illness Survey, promossa da Biogen e realizzata con il supporto dell’Aisa – Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche, ha fornito dati significativi riguardo alle sfide quotidiane affrontate dai pazienti.
Impatto della malattia sulla vita quotidiana
L’atassia di Friedreich rappresenta la forma più comune di atassia ereditaria, caratterizzata da un decorso progressivo che inizia generalmente nell’infanzia o nell’adolescenza. Questa malattia neurodegenerativa compromette le capacità motorie, l’equilibrio e, di conseguenza, l’autonomia delle persone affette. Secondo i risultati dell’indagine, i partecipanti hanno riportato non solo la perdita della capacità di camminare, ma anche la necessità di riorganizzare completamente la propria vita. Molti pazienti si trovano costretti a rinunciare al lavoro e a fare affidamento sul supporto dei familiari, anche nelle fasi iniziali della malattia.
In Italia, il campione di 145 individui ha evidenziato come oltre il 70% dei partecipanti abbia subito un impatto negativo sul proprio percorso lavorativo. Tra questi, più del 60% ha dovuto interrompere completamente la propria attività professionale. Inoltre, il 62% dei partecipanti ha dichiarato di avere una disabilità minima o lieve, ma di necessitare già del supporto di un caregiver. La quasi totalità degli intervistati (98%) ha confermato di ricevere assistenza regolare, principalmente da familiari, con il 75% dei caregiver che sono donne.
Difficoltà fisiche e impatto economico
L’indagine ha rivelato che le difficoltà fisiche sono comuni tra i pazienti. Nelle quattro settimane precedenti alla survey, il 93,8% dei partecipanti ha segnalato problemi di equilibrio, l’79,3% ha riscontrato debolezza muscolare e oltre il 57,9% ha sofferto di crampi o spasmi. Altre problematiche, come difficoltà nella deambulazione e nella coordinazione motoria fine, sono state segnalate rispettivamente dal 31% e dal 23,4% degli intervistati. Questi sintomi limitano progressivamente l’autonomia personale, rendendo difficile il lavoro e la partecipazione alla vita sociale.
L’analisi economica condotta in Italia ha evidenziato come il progredire della malattia comporti un significativo aumento del carico assistenziale e dei costi sostenuti dalle famiglie e dal Servizio Sanitario Nazionale. La perdita della deambulazione, ad esempio, comporta un incremento dei costi di oltre 54.000 euro per paziente. Considerando anche l’assistenza necessaria per le famiglie, il carico economico complessivo aumenta di oltre 100.000 euro per paziente. Questi dati rivelano una crescente necessità di risorse e assistenza per i pazienti e le loro famiglie.
Riflessioni sul supporto e la consapevolezza
Maria Litani, presidente nazionale di Aisa, ha sottolineato come l’atassia di Friedreich non colpisca solo il paziente, ma coinvolga l’intera famiglia. La gestione della malattia richiede un forte impegno da parte di genitori, parenti e caregiver, che si trovano a fronteggiare un carico assistenziale spesso invisibile. I risultati dell’indagine confermano le testimonianze di molte famiglie, evidenziando che l’impatto della malattia non è solo clinico, ma anche organizzativo, emotivo e sociale.
Le evidenze emerse dallo studio sono fondamentali per promuovere una maggiore consapevolezza riguardo alle sfide quotidiane affrontate da chi vive con l’atassia di Friedreich. È essenziale costruire percorsi di assistenza che rispondano ai bisogni reali delle persone affette e delle loro famiglie. Leila Khader, direttore medico di Biogen Italia, ha enfatizzato l’importanza di comprendere l’impatto della malattia per migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie, attraverso un approccio sempre più centrato sulla persona.
