Mirdametinib ha ottenuto il via libera di Aifa per il trattamento dei neurofibromi plessiformi associati alla neurofibromatosi di tipo 1 anche negli adulti. La decisione amplia le possibilità terapeutiche per una categoria di pazienti che, finora, disponeva soprattutto della chirurgia.
Secondo Chiara Leoni, responsabile della Uos Malattie rare pediatriche e terapie innovative della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs di Roma, gli interventi chirurgici raramente risolvono completamente la morbilità legata a lesioni che possono essere profonde, diffuse e infiltranti. I neurofibromi possono coinvolgere organi e strutture circostanti e rendere difficile ottenere una radicalità chirurgica senza esiti postoperatori.
Il possibile impatto sui sintomi
Leoni spiega che il trattamento consente di ridurre il volume dei neurofibromi plessiformi e, di conseguenza, di intervenire anche sui sintomi associati. Tra questi rientrano dolore, deficit funzionali e alterazioni degli organi interessati dalle lesioni. L’esperta definisce la disponibilità della terapia farmacologica una «grande opportunità» e un’importante innovazione terapeutica.
La neurofibromatosi di tipo 1 è una condizione multisistemica che esordisce generalmente durante l’infanzia, spesso con le macchie caffellatte, ma accompagna il paziente per tutta la vita. Le manifestazioni possono riguardare l’apparato visivo, lo sviluppo neuropsicomotorio e la cute. Tra i quadri caratteristici figurano i neurofibromi cutanei multipli e quelli plessiformi, che possono causare alterazioni estetiche, dolore e deficit funzionali.
Il monitoraggio tra infanzia ed età adulta
La gestione richiede un approccio multidisciplinare e un monitoraggio costante, perché la malattia può interessare diversi organi e apparati. Tra le complicanze citate da Leoni ci sono quelle neurologiche e oncologiche. In età pediatrica, il glioma delle vie ottiche è indicato come la neoplasia più frequentemente associata alla malattia e può determinare una riduzione della vista.
Secondo l’esperta, una parte dei pazienti adulti non è più seguita, anche per la carenza sul territorio nazionale di centri di riferimento dedicati al monitoraggio e alla valutazione multidisciplinare. Le strutture non sono presenti in tutte le regioni e, dove esistono, possono essere frammentarie e non adeguatamente integrate.
Leoni auspica investimenti per rafforzare l’assistenza, migliorare la formazione dei professionisti e riconoscere precocemente i segni della malattia. Tra le priorità indica anche il recupero degli adulti che hanno interrotto il follow-up e che potrebbero valutare l’accesso a trattamenti prima non disponibili. La presa in carico continuativa dovrebbe accompagnare il paziente dalla diagnosi pediatrica all’età adulta.
Fonte originale: Neurofibromatosi di tipo 1, Leoni (Gemelli): “Con mirdametinib nuove opportunità per gli adulti”
