Una nuova ricerca italiana fa luce sul possibile ruolo dell’epigenetica nello sviluppo della sclerosi multipla pediatrica, insieme a predisposizione genetica ed esposizione a fattori ambientali di rischio, tra cui il virus di Epstein-Barr.
Secondo la fonte, la malattia è causata da una predisposizione genetica e dall’esposizione a fattori ambientali di rischio come: virus di Epstein-Barr, fumo attivo e passivo, bassi livelli di vitamina D, un tipo di alimentazione pro-infiammatoria, alterazione della flora batterica intestinale, obesità e fattori inquinanti. Gli esperti indicano che lo studio aiuta a capire l’impatto di un “terzo giocatore”, appunto l’epigenetica.
Epigenetica e metilazione: cosa mostra lo studio
Il lavoro è curato da Andrea Corona (Dipartimento di scienze della salute Diss, Università degli Studi di Milano) e coordinato da Filippo Martinelli Boneschi (professore del Diss della Statale e Centro Sclerosi Multipla, ospedale San Paolo di Milano). Lo studio è pubblicato su Neurology, Neuroimmunolpogi & Neuroinflammation ed è nato nell’ambito del Progetto Pedigree, finanziato da Fism, con collaborazione di 29 centri in Italia sotto la direzione di Angelo Ghezzi.
Nella ricerca sono stati analizzati campioni di Dna di 122 persone con esordio giovanile di Sm (prima dei 18 anni) confrontandoli con quelli di 53 controlli sani con età inferiore ai 18 anni. L’obiettivo, come riportato nella fonte, è verificare, studiando la metilazione del Dna, se esistano differenze epigenetiche tra i due gruppi.
Secondo quanto emerge dal risultato descritto dalla fonte, sono state identificate 55 regioni del Dna con alterazioni della metilazione nei soggetti con Sm, ma non nei coetanei senza la malattia. Le alterazioni riguardavano i geni del sistema immunitario e risultavano collegate a meccanismi biologici associati alla risposta al virus di Epstein-Barr, responsabile della mononucleosi infettiva. La fonte aggiunge che alcune regioni contengono geni sottoposti a imprinting, regolati in modo diverso a seconda se siano ereditati dalla madre o dal padre.
Ipotesi precoci e possibili implicazioni
La fonte riporta l’ipotesi secondo cui l’origine parentale possa avere un ruolo nella vulnerabilità alla Sm pediatrica e che le differenze osservate si siano formate molto precocemente, forse già alla nascita. Viene inoltre indicato che questi geni possono essere sensibili alle esposizioni ambientali nelle primissime fasi della vita, compresa la gravidanza e il periodo che la precede.
Gli autori, come riportato nella fonte, non escludono quindi che l’ambiente in cui il bambino si sviluppa contribuisca a queste differenze. In particolare, viene prospettata l’ipotesi che il “macchinario” che gestisce la risposta immunitaria al virus Ebv in alcuni soggetti con Sm a esordio pediatrico possa essere già epigeneticamente modificato prima dell’esposizione all’infezione. La fonte precisa che si tratta di un’ipotesi da confermare con nuovi studi.
La fonte ricorda anche che la sclerosi multipla non è una malattia ereditaria, pur essendo più alto il rischio in chi ha genitori con Sm: i figli arrivano al massimo al 3% di possibilità di svilupparla, mantenendo quindi un 97% di probabilità di non averla. L’eventuale conferma del ruolo delle modificazioni epigenetiche descritte nella risposta a Ebv viene collegata, nella fonte, all’opportunità di adottare stili di vita sani.
In questo contesto, Martinelli Boneschi richiama quanto osservato dal Progetto Pedigree in un’altra branca di studio: il rischio di Sm risulterebbe più alto nei piccoli esposti al fumo passivo dei genitori, in particolare a quello del padre. La fonte conclude che “Smettere di fumare si può” ed è un fattore su cui è possibile intervenire.
Con la ricerca appena pubblicata, secondo la fonte, viene identificata per la prima volta un’alterazione epigenetica in alcuni geni del sistema immunitario legati alla risposta a Ebv che potrebbe aumentare il rischio di sviluppare la malattia. Corona sottolinea che lo studio rafforza l’idea della nascita della Sm dall’interazione tra predisposizione genetica, fattori ambientali (come l’esposizione a virus Ebv) e modificazioni epigenetiche che regolano l’attività dei geni. La fonte aggiunge anche che si conferma l’importanza di studiare l’interazione tra fattori genetici e ambientali di rischio nella fascia pediatrica.
La fonte chiude con un richiamo al ruolo di associazioni come Aism nella ricerca, citando il percorso di Andrea Corona e il finanziamento reso possibile dai fondi messi a disposizione dal Progetto speciale Pedigree.
Fonte originale: Sclerosi multipla nei bimbi, studio italiano fa luce sul ruolo dell’ epigenetica e il virus di Epstein-Barr
