Un innovativo test del sangue chiamato MethylScan, sviluppato dai ricercatori dell’Università della California di Los Angeles (UCLA), promette di rivoluzionare la diagnosi precoce di diverse patologie, inclusi vari tipi di cancro e malattie epatiche. Questo esame, che potrebbe costare meno di 20 dollari, analizza i frammenti di DNA circolanti nel sangue, fungendo da “radar per la salute dell’organismo”. I risultati preliminari dello studio, pubblicato nel 2025 su ‘Proceedings of the National Academy of Sciences’, indicano che il test ha il potenziale di rilevare simultaneamente diverse malattie.
Il funzionamento di methylscan
Il MethylScan si basa sull’analisi del DNA libero circolante (cfDNA), piccole porzioni di materiale genetico rilasciate nel flusso sanguigno da cellule morte. Queste molecole contengono informazioni cruciali sullo stato di salute degli organi, poiché ogni tipo di cellula rilascia il proprio DNA quando muore. Jasmine Zhou, professoressa di Patologia e Medicina di laboratorio presso il Jonsson Comprehensive Cancer Center dell’UCLA, sottolinea l’importanza della diagnosi precoce, evidenziando che i tassi di sopravvivenza aumentano notevolmente quando i tumori vengono identificati in fase iniziale.
La capacità di MethylScan di “leggere i segnali” del DNA nel sangue consente di identificare condizioni di stress o danno in organi come il fegato e i polmoni, anche senza una conoscenza pregressa della patologia. Zhou spiega che ogni giorno nel corpo umano muoiono tra i 50 e i 70 miliardi di cellule, il che significa che il sangue trasporta già informazioni da tutti gli organi.
Il processo di analisi e i risultati dello studio
A differenza di altri test che si concentrano su mutazioni specifiche del DNA tumorale, il team dell’UCLA ha esaminato la metilazione del DNA, che rappresenta un marcatore chimico fondamentale per la regolazione dell’attività genica. I modelli di metilazione variano tra i diversi tessuti e possono cambiare in presenza di malattie. Il dottor Wenyuan Li, coautore dello studio, evidenzia che la metilazione fornisce un quadro dettagliato della salute dei tessuti.
Nonostante la maggior parte del cfDNA nel sangue provenga da cellule ematiche normali, i ricercatori hanno sviluppato una tecnica per ridurre il “rumore di fondo” del DNA non tumorale. Utilizzando enzimi specializzati, è possibile isolare i frammenti di DNA metilato provenienti da organi solidi, abbattendo i costi e migliorando la sensibilità del test. Secondo lo studio, un’efficace profondità di sequenziamento di 300X richiederebbe solo 5 Gb di dati, il che si tradurrebbe in un costo di meno di 20 dollari.
Per testare l’accuratezza di MethylScan, i ricercatori hanno analizzato campioni di sangue di 1.061 partecipanti, tra cui pazienti con tumori al fegato, polmoni, ovaie e stomaco, così come individui con malattie epatiche e soggetti sani. Gli algoritmi di apprendimento automatico hanno rivelato che il test ha raggiunto un’accuratezza complessiva del 63% nella rilevazione dei tumori, con un tasso di falsi positivi del 2%.
Implicazioni per la diagnosi e il monitoraggio delle malattie
I risultati del test sono stati particolarmente promettenti anche per la sorveglianza del cancro al fegato in soggetti ad alto rischio, rilevando quasi l’80% dei casi con una specificità di poco superiore al 90%. Inoltre, il test ha dimostrato la capacità di identificare la zona del corpo da cui proviene il segnale, un aspetto cruciale per le successive indagini diagnostiche.
I ricercatori hanno anche osservato che MethylScan è in grado di distinguere tra diverse patologie epatiche, classificando correttamente circa l’85% dei pazienti. Questo suggerisce che i test basati sul DNA nel sangue potrebbero ridurre la necessità di biopsie invasive.
Sebbene siano necessari ulteriori studi per confermare l’efficacia di MethylScan in contesti clinici reali, Zhou afferma che questo lavoro rappresenta un significativo passo avanti verso un test del sangue economico e completo, capace di rilevare un ampio spettro di malattie in modo tempestivo e accurato. La ricerca continua a dimostrare il potenziale della profilazione della metilazione nel sangue per fornire informazioni clinicamente significative su diverse condizioni patologiche.
